Ulrike Walther Louvier

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Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies.

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Karim Wahbi Rabah Ben Yaou Estelle Gandjbakhch Frédéric Anselme Thomas Gossios Neal K Lakdawala Caroline Stalens Frédéric Sacher Dominique Babuty Jean-Noel Trochu Ghassan Moubarak Kostantinos Savvatis Raphaël Porcher Pascal Laforêt Abdallah Fayssoil Eloi Marijon Tanya Stojkovic Anthony Béhin Sarah Leonard-Louis Guilhem Sole Fabien Labombarda Pascale Richard Corinne Metay Susana Quijano-Roy Ivana Dabaj Didier Klug Marie-Christine Vantyghem Philippe Chevalier Pierre Ambrosi Emmanuelle Salort Nicolas Sadoul Xavier Waintraub Khadija Chikhaoui Philippe Mabo Nicolas Combes Philippe Maury Jean-Marc Sellal Usha B Tedrow Jonathan M Kalman Jitendra Vohra Alexander F A Androulakis Katja Zeppenfeld Tina Thompson Christine Barnerias Henri-Marc Bécane Eric Bieth Franck Boccara Damien Bonnet Françoise Bouhour Stéphane Boulé Anne-Claire Brehin Françoise Chapon Pascal Cintas Jean-Marie Cuisset Jean-Marc Davy Annachiara De Sandre-Giovannoli Florence Demurger Isabelle Desguerre Klaus Dieterich Julien Durigneux Andoni Echaniz-Laguna Romain Eschalier Ana Ferreiro Xavier Ferrer Christine Francannet Mélanie Fradin Bénédicte Gaborit Arnaud Gay Albert Hagège Arnaud Isapof Isabelle Jeru Raul Juntas Morales Emmanuelle Lagrue Nicolas Lamblin Olivier Lascols Vincent Laugel Arnaud Lazarus France Leturcq Nicolas Levy Armelle Magot Véronique Manel Raphaël Martins Michèle Mayer Sandra Mercier Christophe Meune Maud Michaud Marie-Christine Minot-Myhié Antoine Muchir Aleksandra Nadaj-Pakleza Yann Péréon Philippe Petiot Florence Petit Julien Praline Anne Rollin Pascal Sabouraud Catherine Sarret Stéphane Schaeffer Frederic Taithe Céline Tard Vincent Tiffreau Annick Toutain Camille Vatier Ulrike Walther-Louvier Bruno Eymard Philippe Charron Corinne Vigouroux Gisèle Bonne Saurabh Kumar Perry Elliott Denis Duboc

Circulation 2019 Jul 3;140(4):293-302. Epub 2019 Jun 3.

APHP, Cochin Hospital, Cardiology Department, FILNEMUS, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord/Est/Ile de France, Paris-Descartes, Sorbonne Paris Cité University (K.W., D.D.).

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http://dx.doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410DOI Listing
July 2019

A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management.

Neurology 2019 Feb 18;92(8):e852-e865. Epub 2019 Jan 18.

From CHRU de Tours (E.L.), Université François Rabelais de Tours, INSERM U1253, Tours; Neuromuscular Reference Center (C.D., M.D.A., R.G.), AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris; Inserm UMRS872 (M.D.A.), team22, Centre de recherche des Cordeliers, Paris; Service de neurologie pédiatrique (F.A.), pneumologie pédiatrique et médecine infantile, Hôpital de La Timone, Marseille; Service de pédiatrie médicale (N.B.), pôle Femme Enfant, CHU, Caen; Consultation myologie (C.B., I.D.), Cliniques des maladies du développement, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Centre hospitalier universitaire de Fort de France (R.B.), unité de neuromyologie, Fort de France; Service de pédiatrie-Neurologie Pôle enfants (C.C.), Hôpital des enfants, CHU Purpan, Toulouse; Service de neurologie pédiatrique (B.C.), pneumologie pédiatrique et médecine infantile, Hôpital de La Timone, Marseille; Service de Neuropédiatrie et Centre de Référence Maladies Neuromusculaires (J.-M.C.), Hôpital Roger-Salengro, Lille; Pôle mère-enfant (J.D.), neuropédiatrie et neurochirgurgie de l'enfant, CHU d'Angers; Service de pédiatrie médicale (C.E.), Hôpital Pellegrin, Bordeaux; Pôle de pédiatrie médico-chirurgicale et génétique Clinique (M.F.), CHU de Rennes-Hôpital Sud, Rennes; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles (D. Héron), Département de Génétique et INSERM U975, Groupe hospitalier Pitié-Salpétrière, Paris; Service de neuropédiatrie et pathologie du développement (A.I., M.M.), Hôpital Trousseau, Paris; Service de neurophysiologie enfants et adultes (A.J.-P.), Hôpital F. Mitterrand, Dijon; Centre hospitalier Bretagne Atlantique (H.J.), Vannes; Hôpital de la mère et de l'enfant (C.L.-R.), Dominique Larrey, Limoges; Service de pédiatrie 1 (V.L.), Centre de référence pour les maladies neuromusculaires CENRNEST, Hôpital de Hautepierre-Hôpitaux Universitaires de Strasbourg; CHU Nantes (A.M., Y.P., J.P.-B.), Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Nantes-Angers, Hôtel-Dieu, Nantes; Service d'Epileptologie Clinique (V.M.), des Troubles du Sommeil et de Neurologie Fonctionnelle de l'Enfant, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon; Département de pédiatrie et département de génétique médicale (S.P.), Hôpital Morvan, Brest; Département de pédiatrie (S.Q.-R.), Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service d'explorations fonctionnelles pédiatriques (S.R.-M.), Hôpital de Brabois, Vandœuvre-Lès-Nancy; Service de de pédiatrie et de neuropédiatrie (C.R.), Hôpital l'Archet 2, Pôle Femme Mère Enfant, Nice; Département de neuropédiatrie (F.R., U.W.-L.), Hôpital Gui de Chauliac, Montpellier; Service de pédiatrie A-Unité de neurologie pédiatrique (P.S.), American Memorial Hospital, Reims; Centre de référence des neuropathies rares et pathologies neuromusculaires (C.S.), Centre hospitalo-universitaire de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand; Pôle de Psychiatrie (H.T.), Neurologie et Rééducation Neurologique, CHU Grenoble Alpes, Grenoble; Service de neurologie pédiatrique (C.V.), Pavillon Femme, mère et enfant, Hôpital Charles Nicolle, Rouen; Inserm UMR U955 E10 et Université Paris-Est Créteil (R.G.); Direction de la Recherche et de l'Innovation (D. Hamroun), CHRU de Montpellier; Sorbonne Université (G.B.), INSERM, UMRS974, Neuromuscular Reference Center, AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris; and FILNEMUS (E.L., C.D., M.D.A., F.A., N.B., C.B., R.B., C.C., B.C., J.-M.C., I.D., J.D., C.E., M.F., D. Héron, A.I., A.J.-P., H.J., C.L.-R., V.L., A.M., V.M., M.M., Y.P., J.P.-B., S.P., S.Q.-R., S.R.-M., C.R., F.R., P.S., C.S., H.T., C.V., U.W.-L., R.G., D. Hamroun, G.B.), French Neuromuscular Reference Centers, France.

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http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000006948DOI Listing
February 2019

A Reliable Targeted Next-Generation Sequencing Strategy for Diagnosis of Myopathies and Muscular Dystrophies, Especially for the Giant Titin and Nebulin Genes.

J Mol Diagn 2018 07 21;20(4):533-549. Epub 2018 May 21.

Molecular Diagnostic Laboratory, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France; AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe) Reference Center for Neuromuscular Disorders, Aquitaine, France; Rare Diseases Genetics Laboratory, Equipe Accueil EA7402, Université de Montpellier, Montpellier, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.jmoldx.2018.04.001DOI Listing
July 2018