Patrick Callier

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Mosaic complete tetrasomy 21 in a fetus with complete atrioventricular septal defect and minor morphological variations.

Mol Genet Genomic Med 2019 Sep 7:e00895. Epub 2019 Sep 7.

Service de Génétique Clinique, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/mgg3.895DOI Listing
September 2019

Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders.

J Med Genet 2019 Aug 28;56(8):526-535. Epub 2019 Mar 28.

Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.

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http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105778DOI Listing
August 2019

What is epidemiology? Changing definitions of epidemiology 1978-2017.

PLoS One 2018 10;13(12):e0208442. Epub 2018 Dec 10.

Department of Hospital Epidemiology and Infection Control, Dijon University Hospital, Dijon, France.

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http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0208442PLOS
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6287859PMC
May 2019

Postmortem Diagnosis of Heart-hand Syndrome Associated With a 7p22.1p22.3 Deletion in a 16-week-old Fetus.

Pediatr Dev Pathol 2019 Mar-Apr;22(2):146-151. Epub 2018 Sep 7.

2 Service d'anatomopathologie, CHU Charles Nicolle, Rouen, France.

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http://journals.sagepub.com/doi/10.1177/1093526618799293
Publisher Site
http://dx.doi.org/10.1177/1093526618799293DOI Listing
April 2019

Further delineation of the duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.

Authors:
Marguerite Miguet Laurence Faivre Jeanne Amiel Mathilde Nizon Renaud Touraine Fabienne Prieur Laurent Pasquier Mathilde Lefebvre Julien Thevenon Christèle Dubourg Sophie Julia Catherine Sarret Ganaëlle Remerand Christine Francannet Fanny Laffargue Odile Boespflug-Tanguy Albert David Bertrand Isidor Jacqueline Vigneron Bruno Leheup Laetitia Lambert Christophe Philippe Mylène Béri-Dexheimer Jean-Marie Cuisset Joris Andrieux Ghislaine Plessis Annick Toutain Laurent Guibaud Valérie Cormier-Daire Marlene Rio Jean-Paul Bonnefont Bernard Echenne Hubert Journel Lydie Burglen Sandrine Chantot-Bastaraud Thierry Bienvenu Clarisse Baumann Laurence Perrin Séverine Drunat Pierre-Simon Jouk Klaus Dieterich Françoise Devillard Didier Lacombe Nicole Philip Sabine Sigaudy Anne Moncla Chantal Missirian Catherine Badens Nathalie Perreton Christel Thauvin-Robinet Réseau AChro-Puce Jean-Michel Pedespan Caroline Rooryck Cyril Goizet Catherine Vincent-Delorme Bénédicte Duban-Bedu Nadia Bahi-Buisson Alexandra Afenjar Kim Maincent Delphine Héron Jean-Luc Alessandri Dominique Martin-Coignard Gaëtan Lesca Massimiliano Rossi Martine Raynaud Patrick Callier Anne-Laure Mosca-Boidron Nathalie Marle Charles Coutton Véronique Satre Cédric Le Caignec Valérie Malan Serge Romana Boris Keren Anne-Claude Tabet Valérie Kremer Sophie Scheidecker Adeline Vigouroux Marilyn Lackmy-Port-Lis Damien Sanlaville Marianne Till Maryline Carneiro Brigitte Gilbert-Dussardier Marjolaine Willems Hilde Van Esch Vincent Des Portes Salima El Chehadeh

J Med Genet 2018 Jun 4;55(6):359-371. Epub 2018 Apr 4.

Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs", Centre de Référence Maladies Rares "Des déficiences intellectuelles de causes rares", Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.

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http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104956DOI Listing
June 2018

Reducing diagnostic turnaround times of exome sequencing for families requiring timely diagnoses.

Eur J Med Genet 2017 Nov 12;60(11):595-604. Epub 2017 Aug 12.

Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France. Electronic address:

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https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S17697212173019
Publisher Site
http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.08.011DOI Listing
November 2017

Delineation of the 3p14.1p13 microdeletion associated with syndromic distal limb contractures.

Am J Med Genet A 2014 Dec 24;164A(12):3027-34. Epub 2014 Sep 24.

Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD et Centre de Génétique et Centre de Référence «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs» du Grand Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France; Université de Bourgogne, Dijon, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36751DOI Listing
December 2014

Dysregulation of FOXG1 pathway in a 14q12 microdeletion case.

Am J Med Genet A 2013 Dec 16;161A(12):3072-7. Epub 2013 Aug 16.

UMR7355, CNRS, Orleans, France; Experimental and Molecular Immunology and Neurogenetics, University of Orleans, Orleans, France; Genetic Department, Regional Hospital, Orleans, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36170DOI Listing
December 2013

Delineation of a new chromosome 20q11.2 duplication syndrome including the ASXL1 gene.

Am J Med Genet A 2013 Jul 22;161A(7):1594-8. Epub 2013 May 22.

Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est', Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.35970DOI Listing
July 2013

17q21.31 microdeletion in a patient with pituitary stalk interruption syndrome.

Eur J Med Genet 2011 May-Jun;54(3):369-73. Epub 2011 Mar 30.

Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon, France.

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https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S17697212110003
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http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.03.001DOI Listing
September 2011

Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus.

Authors:
Sébastien Jacquemont Alexandre Reymond Flore Zufferey Louise Harewood Robin G Walters Zoltán Kutalik Danielle Martinet Yiping Shen Armand Valsesia Noam D Beckmann Gudmar Thorleifsson Marco Belfiore Sonia Bouquillon Dominique Campion Nicole de Leeuw Bert B A de Vries Tõnu Esko Bridget A Fernandez Fernando Fernández-Aranda José Manuel Fernández-Real Mònica Gratacòs Audrey Guilmatre Juliane Hoyer Marjo-Riitta Jarvelin R Frank Kooy Ants Kurg Cédric Le Caignec Katrin Männik Orah S Platt Damien Sanlaville Mieke M Van Haelst Sergi Villatoro Gomez Faida Walha Bai-Lin Wu Yongguo Yu Azzedine Aboura Marie-Claude Addor Yves Alembik Stylianos E Antonarakis Benoît Arveiler Magalie Barth Nathalie Bednarek Frédérique Béna Sven Bergmann Mylène Beri Laura Bernardini Bettina Blaumeiser Dominique Bonneau Armand Bottani Odile Boute Han G Brunner Dorothée Cailley Patrick Callier Jean Chiesa Jacqueline Chrast Lachlan Coin Charles Coutton Jean-Marie Cuisset Jean-Christophe Cuvellier Albert David Bénédicte de Freminville Bruno Delobel Marie-Ange Delrue Bénédicte Demeer Dominique Descamps Gérard Didelot Klaus Dieterich Vittoria Disciglio Martine Doco-Fenzy Séverine Drunat Bénédicte Duban-Bedu Christèle Dubourg Julia S El-Sayed Moustafa Paul Elliott Brigitte H W Faas Laurence Faivre Anne Faudet Florence Fellmann Alessandra Ferrarini Richard Fisher Elisabeth Flori Lukas Forer Dominique Gaillard Marion Gerard Christian Gieger Stefania Gimelli Giorgio Gimelli Hans J Grabe Agnès Guichet Olivier Guillin Anna-Liisa Hartikainen Délphine Heron Loyse Hippolyte Muriel Holder Georg Homuth Bertrand Isidor Sylvie Jaillard Zdenek Jaros Susana Jiménez-Murcia Géraldine Joly Helas Philippe Jonveaux Satu Kaksonen Boris Keren Anita Kloss-Brandstätter Nine V A M Knoers David A Koolen Peter M Kroisel Florian Kronenberg Audrey Labalme Emilie Landais Elisabetta Lapi Valérie Layet Solenn Legallic Bruno Leheup Barbara Leube Suzanne Lewis Josette Lucas Kay D MacDermot Pall Magnusson Christian Marshall Michèle Mathieu-Dramard Mark I McCarthy Thomas Meitinger Maria Antonietta Mencarelli Giuseppe Merla Alexandre Moerman Vincent Mooser Fanny Morice-Picard Mafalda Mucciolo Matthias Nauck Ndeye Coumba Ndiaye Ann Nordgren Laurent Pasquier Florence Petit Rolph Pfundt Ghislaine Plessis Evica Rajcan-Separovic Gian Paolo Ramelli Anita Rauch Roberto Ravazzolo Andre Reis Alessandra Renieri Cristobal Richart Janina S Ried Claudine Rieubland Wendy Roberts Katharina M Roetzer Caroline Rooryck Massimiliano Rossi Evald Saemundsen Véronique Satre Claudia Schurmann Engilbert Sigurdsson Dimitri J Stavropoulos Hreinn Stefansson Carola Tengström Unnur Thorsteinsdóttir Francisco J Tinahones Renaud Touraine Louis Vallée Ellen van Binsbergen Nathalie Van der Aa Catherine Vincent-Delorme Sophie Visvikis-Siest Peter Vollenweider Henry Völzke Anneke T Vulto-van Silfhout Gérard Waeber Carina Wallgren-Pettersson Robert M Witwicki Simon Zwolinksi Joris Andrieux Xavier Estivill James F Gusella Omar Gustafsson Andres Metspalu Stephen W Scherer Kari Stefansson Alexandra I F Blakemore Jacques S Beckmann Philippe Froguel

Nature 2011 Aug 31;478(7367):97-102. Epub 2011 Aug 31.

Service of Medical Genetics, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, 1011 Lausanne, Switzerland.

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http://dx.doi.org/10.1038/nature10406DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3637175PMC
August 2011