Publications by authors named "Patricia Bretones"

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Reversion SAMD9 Mutations Modifying Phenotypic Expression of MIRAGE Syndrome and Allowing Inheritance in a Usually Disorder.

Front Endocrinol (Lausanne) 2019 11;10:625. Epub 2019 Sep 11.

Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, UM Pathologies Endocriniennes Rénales Musculaires et Mucoviscidose, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.

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September 2019

Predictive value of maternal second-generation thyroid-binding inhibitory immunoglobulin assay for neonatal autoimmune hyperthyroidism.

Eur J Endocrinol 2014 Oct;171(4):451-60

Hospices Civils de LyonLyon, FranceFédération d'EndocrinologieService d'Endocrinologie PédiatriqueService de Médecine NucléaireService de Gynécologie-ObstétriqueService de NéonatalogieService de BiochimieGroupement Hospitalier Est, F-69003 Lyon, FranceService de BiochimieService d'EndocrinologieCentre Hospitalier Lyon Sud, 69310 Lyon, FranceFaculté de Médecine Lyon-EstUniversité Lyon 1, Lyon, FranceFaculté de PharmacieLyon, FranceFaculté de Médecine et de Maïeutique Lyon Sud - Charles MérieuxLyon, FranceCARMEN INSERM U1060Lyon, FranceINSERM U1052Lyon, FranceService de Biostatistiques162 Avenue Lacassagne, 69003 Lyon, France Hospices Civils de LyonLyon, FranceFédération d'EndocrinologieService d'Endocrinologie PédiatriqueService de Médecine NucléaireService de Gynécologie-ObstétriqueService de NéonatalogieService de BiochimieGroupement Hospitalier Est, F-69003 Lyon, FranceService de BiochimieService d'EndocrinologieCentre Hospitalier Lyon Sud, 69310 Lyon, FranceFaculté de Médecine Lyon-EstUniversité Lyon 1, Lyon, FranceFaculté de PharmacieLyon, FranceFaculté de Médecine et de Maïeutique Lyon Sud - Charles MérieuxLyon, FranceCARMEN INSERM U1060Lyon, FranceINSERM U1052Lyon, FranceService de Biostatistiques162 Avenue Lacassagne, 69003 Lyon, France Hospices Civils de LyonLyon, FranceFédération d'EndocrinologieService d'Endocrinologie PédiatriqueService de Médecine NucléaireService de Gynécologie-ObstétriqueService de NéonatalogieService de BiochimieGroupement Hospitalier Est, F-69003 Lyon, FranceService de BiochimieService d'EndocrinologieCentre Hospitalier Lyon Sud, 69310 Lyon, FranceFaculté de Médecine Lyon-EstUniversité Lyon 1, Lyon, FranceFaculté de PharmacieLyon, FranceFaculté de Médecine et de Maïeutique Lyon Sud - Charles MérieuxLyon, FranceCARMEN INSERM U1060Lyon, FranceINSERM U1052Lyon, FranceService de Biostatistiques162 Avenue Lacassagne, 69003 Lyon, France Hospices Civils de LyonLyon, FranceFédération d'Endocr

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October 2014

Late prenatal dexamethasone and phenotype variations in 46,XX CAH: concerns about current protocols and benefits for surgical procedures.

J Pediatr Urol 2014 Oct 15;10(5):941-7. Epub 2014 Mar 15.

Service d'Urologie Pédiatrique, Hôpital Mère-Enfant, Centre Hospitalo-Universitaire de Lyon, GHE, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron Cedex, France. Electronic address:

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October 2014

Paediatric phenotype of Kallmann syndrome due to mutations of fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1).

Mol Cell Endocrinol 2006 Jul 6;254-255:78-83. Epub 2006 Jun 6.

Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Robert Debre Hospital Paediatric Endocrinology unit, Robert Debré Hospital, Paris, France.

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July 2006

Gonadal dysgenesis without adrenal insufficiency in a 46, XY patient heterozygous for the nonsense C16X mutation: a case of SF1 haploinsufficiency.

J Clin Endocrinol Metab 2004 Oct;89(10):4829-32

Laboratoire de Biochimie Endocrinienne et Moléculaire, Hôpital Debrousse, and EA3739, Université Claude Bernard, Lyon, France.

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October 2004