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Inherited Xq13.2-q21.31 duplication in a boy with recurrent seizures and pubertal gynecomastia: Clinical, chromosomal and aCGH characterization.
Meta Gene 2016 Sep 7;9:185-90. Epub 2016 Jul 7.
Departamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil.

Exome sequencing identifies a novel homozygous variant in NDRG4 in a family with infantile myofibromatosis.
Eur J Med Genet 2014 Nov-Dec;57(11-12):643-8. Epub 2014 Sep 18.
Laboratório de Genômica Clínica, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil; Departamento de Bioquímica e Imunologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil; Laboratório Gene - Núcleo de Genética Médica, Belo Horizonte, Brazil. Electronic address:

"Exome sequencing identifies a novel homozygous variant in NDRG4 in a family with infantile myofibromatosis (Linhares et al., 2014)" turns out to be EBV+ leiomyomatosis caused by CARMIL2 mutations.
Eur J Med Genet 2018 02 20;61(2):106. Epub 2017 Feb 20.
Laboratório de Genômica Clínica, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil; Departamento de Bioquímica e Imunologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil; Laboratório Gene - Núcleo de Genética Médica, Belo Horizonte, Brazil. Electronic address:

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