Michelle Buscarilli

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Phenotypic spectrum of Costello syndrome individuals harboring the rare HRAS mutation p.Gly13Asp.

Am J Med Genet A 2017 May 3;173(5):1309-1318. Epub 2017 Apr 3.

Center for Applied Clinical Genomics, A. I. duPont Hospital for Children/Nemours, Wilmington, Delaware.

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May 2017

The recurrent PPP1CB mutation p.Pro49Arg in an additional Noonan-like syndrome individual: Broadening the clinical phenotype.

Am J Med Genet A 2017 Mar;173(3):824-828

Unidade de Genética Clínica, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.

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March 2017

Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome.

J Med Genet 2015 Jun 20;52(6):413-21. Epub 2015 Mar 20.

Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.

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June 2015

Further evidence of the importance of RIT1 in Noonan syndrome.

Am J Med Genet A 2014 Nov 13;164A(11):2952-7. Epub 2014 Aug 13.

Unidade de Genética do Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo/SP, Brazil; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo/SP, Brazil.

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November 2014