Mathilde Lefebvre

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Prenatal ultrasonography of autosomal dominant polycystic kidney disease mimicking recessive type: case series.

Pediatr Radiol 2019 Jun 10;49(7):906-912. Epub 2019 Jan 10.

Service de Radiologie, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau APHP, 26 avenue du Dr Arnold Netter, 75012, Paris, France.

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http://link.springer.com/10.1007/s00247-018-4325-3
Publisher Site
http://dx.doi.org/10.1007/s00247-018-4325-3DOI Listing
June 2019

TRAP Sequence in Monochorionic/Monoamniotic (MC/MA) Discordant Twins: Two Cases Treated with Fetoscopic Laser Surgery.

Fetal Pediatr Pathol 2018 12 12;37(6):433-447. Epub 2019 Jan 12.

h Paulista School of Medicine - Federal University of São Paulo, Obstetrics , São Paulo , Brazil.

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http://dx.doi.org/10.1080/15513815.2018.1526240DOI Listing
December 2018

Further delineation of the duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.

Authors:
Marguerite Miguet Laurence Faivre Jeanne Amiel Mathilde Nizon Renaud Touraine Fabienne Prieur Laurent Pasquier Mathilde Lefebvre Julien Thevenon Christèle Dubourg Sophie Julia Catherine Sarret Ganaëlle Remerand Christine Francannet Fanny Laffargue Odile Boespflug-Tanguy Albert David Bertrand Isidor Jacqueline Vigneron Bruno Leheup Laetitia Lambert Christophe Philippe Mylène Béri-Dexheimer Jean-Marie Cuisset Joris Andrieux Ghislaine Plessis Annick Toutain Laurent Guibaud Valérie Cormier-Daire Marlene Rio Jean-Paul Bonnefont Bernard Echenne Hubert Journel Lydie Burglen Sandrine Chantot-Bastaraud Thierry Bienvenu Clarisse Baumann Laurence Perrin Séverine Drunat Pierre-Simon Jouk Klaus Dieterich Françoise Devillard Didier Lacombe Nicole Philip Sabine Sigaudy Anne Moncla Chantal Missirian Catherine Badens Nathalie Perreton Christel Thauvin-Robinet Réseau AChro-Puce Jean-Michel Pedespan Caroline Rooryck Cyril Goizet Catherine Vincent-Delorme Bénédicte Duban-Bedu Nadia Bahi-Buisson Alexandra Afenjar Kim Maincent Delphine Héron Jean-Luc Alessandri Dominique Martin-Coignard Gaëtan Lesca Massimiliano Rossi Martine Raynaud Patrick Callier Anne-Laure Mosca-Boidron Nathalie Marle Charles Coutton Véronique Satre Cédric Le Caignec Valérie Malan Serge Romana Boris Keren Anne-Claude Tabet Valérie Kremer Sophie Scheidecker Adeline Vigouroux Marilyn Lackmy-Port-Lis Damien Sanlaville Marianne Till Maryline Carneiro Brigitte Gilbert-Dussardier Marjolaine Willems Hilde Van Esch Vincent Des Portes Salima El Chehadeh

J Med Genet 2018 Jun 4;55(6):359-371. Epub 2018 Apr 4.

Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs", Centre de Référence Maladies Rares "Des déficiences intellectuelles de causes rares", Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.

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http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104956DOI Listing
June 2018

Reducing diagnostic turnaround times of exome sequencing for families requiring timely diagnoses.

Eur J Med Genet 2017 Nov 12;60(11):595-604. Epub 2017 Aug 12.

Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France. Electronic address:

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https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S17697212173019
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http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.08.011DOI Listing
November 2017

Selective mitochondrial DNA degradation following double-strand breaks.

PLoS One 2017 28;12(4):e0176795. Epub 2017 Apr 28.

Université Clermont Auvergne, CNRS/IN2P3, Laboratoire de Physique de Clermont, BP 10448, F-63000 Clermont-Ferrand, France.

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http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0176795PLOS
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5409072PMC
September 2017

High prevalence of cross-resistance to fluoroquinolone and cotrimoxazole in tetracycline-resistant Escherichia coli human clinical isolates.

J Chemother 2016 Dec 27;28(6):510-512. Epub 2016 May 27.

b Université de Nantes , EA3826 Thérapeutiques cliniques et expérimentales des infections , Nantes , France.

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http://dx.doi.org/10.1179/1973947815Y.0000000038DOI Listing
December 2016

DNA maintenance following bleomycin-induced strand breaks does not require poly(ADP-ribosyl)ation activation in Drosophila S2 cells.

DNA Repair (Amst) 2016 12 21;48:8-16. Epub 2016 Oct 21.

Université Clermont Auvergne, Université Blaise Pascal, EA 4645, Réparation du Génome Mitochondrial Normal et Pathologique, BP 10448, F-63000 Clermont-Ferrand, France.

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http://dx.doi.org/10.1016/j.dnarep.2016.10.002DOI Listing
December 2016

Mutations in the ERCC2 (XPD) gene associated with severe fetal ichthyosis and dysmorphic features.

Prenat Diagn 2016 Dec 2;36(13):1276-1279. Epub 2016 Dec 2.

Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/pd.4965DOI Listing
December 2016

Mutations in SLC13A5 cause autosomal-recessive epileptic encephalopathy with seizure onset in the first days of life.

Am J Hum Genet 2014 Jul;95(1):113-20

Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 21079 Dijon, France; Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, 21079 Dijon, France; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 21079 Dijon, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.06.006DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4085634PMC
July 2014

A comprehensive approach to determining BER capacities and their change with aging in Drosophila melanogaster mitochondria by oligonucleotide microarray.

FEBS Lett 2014 May 15;588(9):1673-9. Epub 2014 Mar 15.

Clermont Université, Université Blaise Pascal, EA 4645, Réparation du Génome Mitochondrial normal et pathologique, BP 10448, F-63000 Clermont-Ferrand, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.febslet.2014.03.008DOI Listing
May 2014

Traumatic brain injury and olfactory deficits: the tale of two smell tests!

Brain Inj 2010 Jan;24(1):27-33

Centre de réadaptation Lucie Bruneau, Montréal, Canada.

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http://dx.doi.org/10.3109/02699050903446815DOI Listing
January 2010