Publications by authors named "Martin Chevarin"

13Publications

Neutralization of HSF1 in cells from PIK3CA-related overgrowth spectrum patients blocks abnormal proliferation.

Biochem Biophys Res Commun 2020 Sep 30;530(3):520-526. Epub 2020 Jun 30.

INSERM, LNC UMR1231 Team HSP-pathies, University of Burgundy and Franche-Comté, F-21000, Dijon, France. Electronic address:

View Article

Download full-text PDF

Source
http://dx.doi.org/10.1016/j.bbrc.2020.04.146DOI Listing
September 2020

Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability.

J Med Genet 2020 Jul 10;57(7):466-474. Epub 2020 Apr 10.

INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France

View Article

Download full-text PDF

Source
http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106425DOI Listing
July 2020

De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with ID and autistic traits: report of 25 new individuals and review of the literature.

Eur J Hum Genet 2020 Jun 31;28(6):770-782. Epub 2020 Jan 31.

Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares (Anomalies du Développement de l'Interrégion Est), Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.

View Article

Download full-text PDF

Source
http://dx.doi.org/10.1038/s41431-020-0571-6DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7253452PMC
June 2020

Reducing diagnostic turnaround times of exome sequencing for families requiring timely diagnoses.

Eur J Med Genet 2017 Nov 12;60(11):595-604. Epub 2017 Aug 12.

Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France. Electronic address:

View Article

Download full-text PDF

Source
https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S17697212173019
Publisher Site
http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.08.011DOI Listing
November 2017

Mosaicism for a KITLG Mutation in Linear and Whorled Nevoid Hypermelanosis.

J Invest Dermatol 2017 07 28;137(7):1575-1578. Epub 2017 Feb 28.

Université Bourgogne Franche-Comté, EA 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Dijon, France; Service de Pathologie, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, France; Service de Dermatologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France; Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Dijon Bourgogne, France. Electronic address:

View Article

Download full-text PDF

Source
http://dx.doi.org/10.1016/j.jid.2017.01.035DOI Listing
July 2017