Publications by authors named "Marie-France Portnoï"

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A 14q distal chromoanagenesis elucidated by whole genome sequencing.

Eur J Med Genet 2020 Apr 25;63(4):103776. Epub 2019 Sep 25.

Service de Génétique, Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; GENDEV Team, Neurosciences Research Center of Lyon, INSERM U1028, CNRS UMR5292, UCBL1, 69677, Bron, France.

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April 2020

Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders.

J Med Genet 2019 08 28;56(8):526-535. Epub 2019 Mar 28.

Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.

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August 2019

Involvement of interstitial telomeric sequences in two new cases of mosaicism for autosomal structural rearrangements.

Am J Med Genet A 2015 Feb 26;167A(2):428-33. Epub 2014 Nov 26.

Service de Génétique et Embryologie médicales, AP-HP, Hôpital Armand Trousseau, Université Paris VI, Paris, France; Département de génétique, AP-HP, Hôpital Robert Debré, Université Paris VII, Paris, France.

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February 2015

Discovery of a large deletion of KAL1 in 2 deaf brothers.

Otol Neurotol 2013 Dec;34(9):1590-4

*Centre de référence des surdités génétiques, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique Hôpitaux de Paris; †Service de Génétique médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique Hôpitaux de Paris; ‡INSERM UMRS1120; §Département de génétique et d'embryologie médicales, INSERM U933, Hôpital Armand Trousseau, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris; ∥Département de génétique clinique, CHU de Nantes; ¶Service d'ORL pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique Hôpitaux de Paris; #Laboratoire de Génétique moléculaire, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique Hôpitaux de Paris; **Institut de la Vision; ††UPMC, Université Pierre et Marie Curie, Paris 6; and ‡‡Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire, Hôpital Trousseau, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.

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December 2013

Prenatal diagnosis of bilateral ectrodactyly and radial agenesis associated with trisomy 10 mosaicism.

Case Rep Genet 2013 13;2013:592702. Epub 2013 Jan 13.

Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Hôpital Armand Trousseau, APHP, UPMC, 75012 Paris, France.

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February 2013

Array comparative genomic hybridization profiling analysis reveals deoxyribonucleic acid copy number variations associated with premature ovarian failure.

J Clin Endocrinol Metab 2009 Nov 16;94(11):4540-6. Epub 2009 Oct 16.

Department of Endocrinology, Saint-Antoine Hospital, Centre de Référence des Maladies, Endocriniennes Rares de la Croissance, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, ER9 University Pierre et Marie Curie, 75005 Paris, France.

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November 2009

Velopharyngoplasty for noncleft velopharyngeal insufficiency: results in relation to 22q11 microdeletion.

Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2009 Jul;135(7):652-6

Service d'Otorhinolaryngologie et de Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, APHP and UPMC Univ Paris 6, 26 avenue Arnold Netter, 75571 Paris Cedex 12, France.

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July 2009

Microduplication 22q11.2: a new chromosomal syndrome.

Eur J Med Genet 2009 Mar-Jun;52(2-3):88-93. Epub 2009 Feb 28.

Service de Génétique et Embryologie médicales, Hôpital Armand-Trousseau, 26 rue du Dr Arnold Netter, AP-HP, 75012 Paris, France.

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September 2009