Maira C Freire

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"Exome sequencing identifies a novel homozygous variant in NDRG4 in a family with infantile myofibromatosis (Linhares et al., 2014)" turns out to be EBV+ leiomyomatosis caused by CARMIL2 mutations.

Eur J Med Genet 2018 02 20;61(2):106. Epub 2017 Feb 20.

Laboratório de Genômica Clínica, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil; Departamento de Bioquímica e Imunologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil; Laboratório Gene - Núcleo de Genética Médica, Belo Horizonte, Brazil. Electronic address:

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February 2018

Exome sequencing identifies a novel homozygous variant in NDRG4 in a family with infantile myofibromatosis.

Eur J Med Genet 2014 Nov-Dec;57(11-12):643-8. Epub 2014 Sep 18.

Laboratório de Genômica Clínica, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil; Departamento de Bioquímica e Imunologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil; Laboratório Gene - Núcleo de Genética Médica, Belo Horizonte, Brazil. Electronic address:

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July 2015