Laetitia Lambert

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Annual Injection of Zoledronic Acid Improves Bone Status in Children with Cerebral Palsy and Rett Syndrome.

Calcif Tissue Int 2019 Apr 15;104(4):355-363. Epub 2018 Dec 15.

Centre de référence des erreurs innées du métabolisme, Hôpital d'Enfants, CHRU Nancy, Nancy, France.

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http://dx.doi.org/10.1007/s00223-018-0505-2DOI Listing
April 2019

Further delineation of the duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.

Authors:
Marguerite Miguet Laurence Faivre Jeanne Amiel Mathilde Nizon Renaud Touraine Fabienne Prieur Laurent Pasquier Mathilde Lefebvre Julien Thevenon Christèle Dubourg Sophie Julia Catherine Sarret Ganaëlle Remerand Christine Francannet Fanny Laffargue Odile Boespflug-Tanguy Albert David Bertrand Isidor Jacqueline Vigneron Bruno Leheup Laetitia Lambert Christophe Philippe Mylène Béri-Dexheimer Jean-Marie Cuisset Joris Andrieux Ghislaine Plessis Annick Toutain Laurent Guibaud Valérie Cormier-Daire Marlene Rio Jean-Paul Bonnefont Bernard Echenne Hubert Journel Lydie Burglen Sandrine Chantot-Bastaraud Thierry Bienvenu Clarisse Baumann Laurence Perrin Séverine Drunat Pierre-Simon Jouk Klaus Dieterich Françoise Devillard Didier Lacombe Nicole Philip Sabine Sigaudy Anne Moncla Chantal Missirian Catherine Badens Nathalie Perreton Christel Thauvin-Robinet Réseau AChro-Puce Jean-Michel Pedespan Caroline Rooryck Cyril Goizet Catherine Vincent-Delorme Bénédicte Duban-Bedu Nadia Bahi-Buisson Alexandra Afenjar Kim Maincent Delphine Héron Jean-Luc Alessandri Dominique Martin-Coignard Gaëtan Lesca Massimiliano Rossi Martine Raynaud Patrick Callier Anne-Laure Mosca-Boidron Nathalie Marle Charles Coutton Véronique Satre Cédric Le Caignec Valérie Malan Serge Romana Boris Keren Anne-Claude Tabet Valérie Kremer Sophie Scheidecker Adeline Vigouroux Marilyn Lackmy-Port-Lis Damien Sanlaville Marianne Till Maryline Carneiro Brigitte Gilbert-Dussardier Marjolaine Willems Hilde Van Esch Vincent Des Portes Salima El Chehadeh

J Med Genet 2018 Jun 4;55(6):359-371. Epub 2018 Apr 4.

Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs", Centre de Référence Maladies Rares "Des déficiences intellectuelles de causes rares", Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.

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http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104956DOI Listing
June 2018

Reducing diagnostic turnaround times of exome sequencing for families requiring timely diagnoses.

Eur J Med Genet 2017 Nov 12;60(11):595-604. Epub 2017 Aug 12.

Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France. Electronic address:

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https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S17697212173019
Publisher Site
http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.08.011DOI Listing
November 2017

[An adult patient with 49, XXXXY syndrome: further clinical and biological delineation].

Ann Biol Clin (Paris) 2014 May-Jun;72(3):371-7

Laboratoire de génétique, Inserm U-954, Université de Lorraine, Centre Hospitalier de Nancy, Vandoeuvre les Nancy, France.

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http://www.john-libbey-eurotext.fr/medline.md?doi=10.1684/ab
Publisher Site
http://dx.doi.org/10.1684/abc.2014.0954DOI Listing
May 2016

WWOX and severe autosomal recessive epileptic encephalopathy: first case in the prenatal period.

J Hum Genet 2015 May 26;60(5):267-71. Epub 2015 Feb 26.

Laboratoire de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, INSERM U954, Université de Lorraine, Rue du Morvan, Vandoeuvre-les-Nancy, France.

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http://dx.doi.org/10.1038/jhg.2015.17DOI Listing
May 2015

Late onset epileptic spasms is frequent in MECP2 gene duplication: electroclinical features and long-term follow-up of 8 epilepsy patients.

Eur J Paediatr Neurol 2014 Jul 26;18(4):475-81. Epub 2014 Mar 26.

APHP, Hôpital Robert Debré, Service de Neurologie Pédiatrique, 75019 Paris, France; Inserm, U676, 75019 Paris, France; Univ Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, INSERM UMR676, 75019 Paris, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ejpn.2014.03.005DOI Listing
July 2014

Autoimmune limbic encephalopathy and anti-Hu antibodies in children without cancer.

Neurology 2013 Jun 8;80(24):2226-32. Epub 2013 May 8.

French Reference Center on Paraneoplastic Neurological Syndrome, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Neurologique, Neurologie B, Bron, France.

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http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0b013e318296e9c3DOI Listing
June 2013