Publications by authors named "Kim Maincent"

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Early detection of median nerve compression by Electroneurography can improve outcome in children with Mucopolysaccharidoses.

Orphanet J Rare Dis 2018 11 21;13(1):209. Epub 2018 Nov 21.

Department of Pediatric Neurology, CHU Trousseau, APHP, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1186/s13023-018-0937-9DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6249914PMC
November 2018

Further delineation of the duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.

Authors:
Marguerite Miguet Laurence Faivre Jeanne Amiel Mathilde Nizon Renaud Touraine Fabienne Prieur Laurent Pasquier Mathilde Lefebvre Julien Thevenon Christèle Dubourg Sophie Julia Catherine Sarret Ganaëlle Remerand Christine Francannet Fanny Laffargue Odile Boespflug-Tanguy Albert David Bertrand Isidor Jacqueline Vigneron Bruno Leheup Laetitia Lambert Christophe Philippe Mylène Béri-Dexheimer Jean-Marie Cuisset Joris Andrieux Ghislaine Plessis Annick Toutain Laurent Guibaud Valérie Cormier-Daire Marlene Rio Jean-Paul Bonnefont Bernard Echenne Hubert Journel Lydie Burglen Sandrine Chantot-Bastaraud Thierry Bienvenu Clarisse Baumann Laurence Perrin Séverine Drunat Pierre-Simon Jouk Klaus Dieterich Françoise Devillard Didier Lacombe Nicole Philip Sabine Sigaudy Anne Moncla Chantal Missirian Catherine Badens Nathalie Perreton Christel Thauvin-Robinet Réseau AChro-Puce Jean-Michel Pedespan Caroline Rooryck Cyril Goizet Catherine Vincent-Delorme Bénédicte Duban-Bedu Nadia Bahi-Buisson Alexandra Afenjar Kim Maincent Delphine Héron Jean-Luc Alessandri Dominique Martin-Coignard Gaëtan Lesca Massimiliano Rossi Martine Raynaud Patrick Callier Anne-Laure Mosca-Boidron Nathalie Marle Charles Coutton Véronique Satre Cédric Le Caignec Valérie Malan Serge Romana Boris Keren Anne-Claude Tabet Valérie Kremer Sophie Scheidecker Adeline Vigouroux Marilyn Lackmy-Port-Lis Damien Sanlaville Marianne Till Maryline Carneiro Brigitte Gilbert-Dussardier Marjolaine Willems Hilde Van Esch Vincent Des Portes Salima El Chehadeh

J Med Genet 2018 Jun 4;55(6):359-371. Epub 2018 Apr 4.

Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs", Centre de Référence Maladies Rares "Des déficiences intellectuelles de causes rares", Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.

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http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104956DOI Listing
June 2018

Nocturnal hypoxaemia and hypercapnia in children with neuromuscular disorders.

Eur Respir J 2012 May 1;39(5):1206-12. Epub 2011 Dec 1.

Paediatric Pulmonary Dept, Hôpital Armand Trousseau, AP-HP, Université Pierre et Marie Curie Paris 6, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1183/09031936.00087511DOI Listing
May 2012

Molecular cytogenetic characterization of the first reported case of inv dup del 20p compatible with a U-type exchange model.

Am J Med Genet A 2009 Mar;149A(3):437-45

AP-HP, Université Paris-Descartes, Faculté de médecine Unité de Cytogénétique, Groupe Hospitalier Cochin-Saint Vincent de Paul, Paris, France.

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http://genoma.ib.usp.br/sites/default/files/publicacoes/mole
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http://doi.wiley.com/10.1002/ajmg.a.32640
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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.32640DOI Listing
March 2009

Dendritic cells for NK/LAK activation: rationale for multicellular immunotherapy in neuroblastoma patients.

Blood 2002 Oct;100(7):2554-61

Département de Pédiatrie, the Unité d'Immunologie, the Unité de Thérapie Cellulaire, and the Service de Génétique, Département de Biologie Clinique, Institut Gustave Roussy, Villejuif, France.

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http://dx.doi.org/10.1182/blood.V100.7.2554DOI Listing
October 2002