Julien Thevenon

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Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.

Nat Commun 2019 May 2;10(1):2079. Epub 2019 May 2.

CHU Sainte-Justine Research Center, Montreal, QC H3T 1C5, Canada.

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http://dx.doi.org/10.1038/s41467-019-10161-9DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6497626PMC
May 2019

LARP7 variants and further delineation of the Alazami syndrome phenotypic spectrum among primordial dwarfisms: 2 sisters.

Eur J Med Genet 2019 Mar 10;62(3):161-166. Epub 2018 Jul 10.

Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, France; Unité Inserm, U1183, Hôpital Saint-Eloi, CHU de Montpellier, Montpellier, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.07.003DOI Listing
March 2019

The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.

Genet Med 2019 02 10;21(2):398-408. Epub 2018 Aug 10.

Sorbonne Université, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, F-75013, Paris, France.

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http://www.nature.com/articles/s41436-018-0060-2
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http://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0060-2DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6292495PMC
February 2019

Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.

Nat Commun 2019 02 15;10(1):883. Epub 2019 Feb 15.

CHU Sainte-Justine Research Center, Montreal, QC, H3T 1C5, Canada.

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http://dx.doi.org/10.1038/s41467-019-08800-2DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6377600PMC
February 2019

CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.

Nat Commun 2018 11 5;9(1):4619. Epub 2018 Nov 5.

CHU Sainte-Justine Research Center, Montreal, QC H3T 1C5, Canada.

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http://www.nature.com/articles/s41467-018-06014-6
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http://dx.doi.org/10.1038/s41467-018-06014-6DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6218476PMC
November 2018

Correction: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.

Genet Med 2018 Sep 27. Epub 2018 Sep 27.

Sorbonne Université, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, F-75013 Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0325-9DOI Listing
September 2018

Correction to: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.

Genet Med 2018 Aug 29. Epub 2018 Aug 29.

Sorbonne Université, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, F-75013, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0284-1DOI Listing
August 2018

Further delineation of the duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.

Authors:
Marguerite Miguet Laurence Faivre Jeanne Amiel Mathilde Nizon Renaud Touraine Fabienne Prieur Laurent Pasquier Mathilde Lefebvre Julien Thevenon Christèle Dubourg Sophie Julia Catherine Sarret Ganaëlle Remerand Christine Francannet Fanny Laffargue Odile Boespflug-Tanguy Albert David Bertrand Isidor Jacqueline Vigneron Bruno Leheup Laetitia Lambert Christophe Philippe Mylène Béri-Dexheimer Jean-Marie Cuisset Joris Andrieux Ghislaine Plessis Annick Toutain Laurent Guibaud Valérie Cormier-Daire Marlene Rio Jean-Paul Bonnefont Bernard Echenne Hubert Journel Lydie Burglen Sandrine Chantot-Bastaraud Thierry Bienvenu Clarisse Baumann Laurence Perrin Séverine Drunat Pierre-Simon Jouk Klaus Dieterich Françoise Devillard Didier Lacombe Nicole Philip Sabine Sigaudy Anne Moncla Chantal Missirian Catherine Badens Nathalie Perreton Christel Thauvin-Robinet Réseau AChro-Puce Jean-Michel Pedespan Caroline Rooryck Cyril Goizet Catherine Vincent-Delorme Bénédicte Duban-Bedu Nadia Bahi-Buisson Alexandra Afenjar Kim Maincent Delphine Héron Jean-Luc Alessandri Dominique Martin-Coignard Gaëtan Lesca Massimiliano Rossi Martine Raynaud Patrick Callier Anne-Laure Mosca-Boidron Nathalie Marle Charles Coutton Véronique Satre Cédric Le Caignec Valérie Malan Serge Romana Boris Keren Anne-Claude Tabet Valérie Kremer Sophie Scheidecker Adeline Vigouroux Marilyn Lackmy-Port-Lis Damien Sanlaville Marianne Till Maryline Carneiro Brigitte Gilbert-Dussardier Marjolaine Willems Hilde Van Esch Vincent Des Portes Salima El Chehadeh

J Med Genet 2018 Jun 4;55(6):359-371. Epub 2018 Apr 4.

Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs", Centre de Référence Maladies Rares "Des déficiences intellectuelles de causes rares", Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.

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http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104956DOI Listing
June 2018

A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.

Am J Hum Genet 2018 05 12;102(5):995-1007. Epub 2018 Apr 12.

Centre de Génétique Médicale, Centre de Référence "Déficiences Intellectuelles de causes rares," CHU de Dijon Bourgogne, 21079 Dijon, France; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU de Dijon Bourgogne, 21079 Dijon, France; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, 21079 Dijon, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.03.005DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5986694PMC
May 2018

"Lowe syndrome: A particularly severe phenotype without clinical kidney involvement".

Am J Med Genet A 2018 Feb 11;176(2):460-464. Epub 2017 Dec 11.

Département de Biochimie Pharmacologie Toxicologie, Biochimie et Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38572DOI Listing
February 2018

Reducing diagnostic turnaround times of exome sequencing for families requiring timely diagnoses.

Eur J Med Genet 2017 Nov 12;60(11):595-604. Epub 2017 Aug 12.

Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France. Electronic address:

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https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S17697212173019
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http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.08.011DOI Listing
November 2017

Mosaicism for a KITLG Mutation in Linear and Whorled Nevoid Hypermelanosis.

J Invest Dermatol 2017 07 28;137(7):1575-1578. Epub 2017 Feb 28.

Université Bourgogne Franche-Comté, EA 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Dijon, France; Service de Pathologie, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, France; Service de Dermatologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France; Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Dijon Bourgogne, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.jid.2017.01.035DOI Listing
July 2017

Mutations in the ERCC2 (XPD) gene associated with severe fetal ichthyosis and dysmorphic features.

Prenat Diagn 2016 Dec 2;36(13):1276-1279. Epub 2016 Dec 2.

Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/pd.4965DOI Listing
December 2016

Autosomal-Recessive Mutations in AP3B2, Adaptor-Related Protein Complex 3 Beta 2 Subunit, Cause an Early-Onset Epileptic Encephalopathy with Optic Atrophy.

Am J Hum Genet 2016 Dec 23;99(6):1368-1376. Epub 2016 Nov 23.

Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, 21079 Dijon, France; INSERM 1141, Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Robert Debré, 75019 Paris, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 21079 Dijon, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.10.009DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5142104PMC
December 2016

OFIP/KIAA0753 forms a complex with OFD1 and FOR20 at pericentriolar satellites and centrosomes and is mutated in one individual with oral-facial-digital syndrome.

Hum Mol Genet 2016 Feb 7;25(3):497-513. Epub 2015 Dec 7.

Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université Fédérale Bourgogne - Franche Comté, F-21079 Dijon, France, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est,

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http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddv488DOI Listing
February 2016

RPL10 mutation segregating in a family with X-linked syndromic Intellectual Disability.

Am J Med Genet A 2015 Aug 6;167A(8):1908-12. Epub 2015 Apr 6.

Service de Génétique, INSERM U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, University Sorbonne-Paris-Cité, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.37094DOI Listing
August 2015

Autosomal-recessive SASH1 variants associated with a new genodermatosis with pigmentation defects, palmoplantar keratoderma and skin carcinoma.

Eur J Hum Genet 2015 Jul 15;23(7):957-62. Epub 2014 Oct 15.

1] Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France [2] Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.

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http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.213DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4463501PMC
July 2015

Delineation of the 3p14.1p13 microdeletion associated with syndromic distal limb contractures.

Am J Med Genet A 2014 Dec 24;164A(12):3027-34. Epub 2014 Sep 24.

Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD et Centre de Génétique et Centre de Référence «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs» du Grand Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France; Université de Bourgogne, Dijon, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36751DOI Listing
December 2014

Neuropsychological and neuroimaging phenotype induced by a CAMTA1 mutation.

Brain Dev 2014 Sep 18;36(8):711-5. Epub 2013 Oct 18.

Department of Neurology, Besançon University Hospital, France; Memory Center (CMRR), Besançon University Hospital, France; Clinical Investigation Centre, INSERM CIT 808, Besançon University Hospital, France.

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http://dx.doi.org/10.1016/j.braindev.2013.09.008DOI Listing
September 2014

Mutations in SLC13A5 cause autosomal-recessive epileptic encephalopathy with seizure onset in the first days of life.

Am J Hum Genet 2014 Jul;95(1):113-20

Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 21079 Dijon, France; Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, 21079 Dijon, France; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 21079 Dijon, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.06.006DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4085634PMC
July 2014

20 ans après: a second mutation in MAOA identified by targeted high-throughput sequencing in a family with altered behavior and cognition.

Eur J Hum Genet 2014 Jun 30;22(6):776-83. Epub 2013 Oct 30.

1] IGBMC, CNRS UMR 7104/INSERM U964/University of Strasbourg, Illkirch Cedex, France [2] Chaire de Génétique Humaine, Collège de France, Paris, France [3] Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France.

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http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.243DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4023218PMC
June 2014

Expanding the clinical phenotype of patients with a ZDHHC9 mutation.

Am J Med Genet A 2014 Mar 19;164A(3):789-95. Epub 2013 Dec 19.

Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36348DOI Listing
March 2014