Julien Thevenon

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Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability.

J Med Genet 2020 Jul 10;57(7):466-474. Epub 2020 Apr 10.

INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France

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http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106425DOI Listing
July 2020

De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with ID and autistic traits: report of 25 new individuals and review of the literature.

Eur J Hum Genet 2020 Jun 31;28(6):770-782. Epub 2020 Jan 31.

Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares (Anomalies du Développement de l'Interrégion Est), Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.

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http://dx.doi.org/10.1038/s41431-020-0571-6DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7253452PMC
June 2020

De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas.

Am J Hum Genet 2020 06 21;106(6):830-845. Epub 2020 May 21.

Centre Hospitalier Universitaire Nantes, Service de Génétique Médicale, 44000 Nantes, France; Centre Hospitalier Universitaire Toulouse, Service de Génétique Médicale, 31000 Toulouse, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.04.015DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7273536PMC
June 2020

Novel KIAA1033/WASHC4 mutations in three patients with syndromic intellectual disability and a review of the literature.

Am J Med Genet A 2020 04 18;182(4):792-797. Epub 2020 Jan 18.

UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61487DOI Listing
April 2020

A new mutational hotspot in the SKI gene in the context of MFS/TAA molecular diagnosis.

Hum Genet 2020 Apr 24;139(4):461-472. Epub 2020 Jan 24.

Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est et FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 14, Rue Gaffarel, 21079, Dijon Cedex, France.

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http://dx.doi.org/10.1007/s00439-019-02102-9DOI Listing
April 2020

Correction: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.

Genet Med 2019 Aug;21(8):1896

Sorbonne Université, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, F-75013 Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0325-9DOI Listing
August 2019

Correction to: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.

Genet Med 2019 Jul;21(7):1671

Sorbonne Université, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, F-75013, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0284-1DOI Listing
July 2019

Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.

Nat Commun 2019 May 2;10(1):2079. Epub 2019 May 2.

CHU Sainte-Justine Research Center, Montreal, QC H3T 1C5, Canada.

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http://dx.doi.org/10.1038/s41467-019-10161-9DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6497626PMC
May 2019

LARP7 variants and further delineation of the Alazami syndrome phenotypic spectrum among primordial dwarfisms: 2 sisters.

Eur J Med Genet 2019 Mar 10;62(3):161-166. Epub 2018 Jul 10.

Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, France; Unité Inserm, U1183, Hôpital Saint-Eloi, CHU de Montpellier, Montpellier, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.07.003DOI Listing
March 2019

The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.

Genet Med 2019 02 10;21(2):398-408. Epub 2018 Aug 10.

Sorbonne Université, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, F-75013, Paris, France.

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http://www.nature.com/articles/s41436-018-0060-2
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http://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0060-2DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6292495PMC
February 2019

Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.

Nat Commun 2019 02 15;10(1):883. Epub 2019 Feb 15.

CHU Sainte-Justine Research Center, Montreal, QC, H3T 1C5, Canada.

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http://dx.doi.org/10.1038/s41467-019-08800-2DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6377600PMC
February 2019

CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.

Nat Commun 2018 11 5;9(1):4619. Epub 2018 Nov 5.

CHU Sainte-Justine Research Center, Montreal, QC H3T 1C5, Canada.

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http://www.nature.com/articles/s41467-018-06014-6
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http://dx.doi.org/10.1038/s41467-018-06014-6DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6218476PMC
November 2018

Further delineation of the duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.

Authors:
Marguerite Miguet Laurence Faivre Jeanne Amiel Mathilde Nizon Renaud Touraine Fabienne Prieur Laurent Pasquier Mathilde Lefebvre Julien Thevenon Christèle Dubourg Sophie Julia Catherine Sarret Ganaëlle Remerand Christine Francannet Fanny Laffargue Odile Boespflug-Tanguy Albert David Bertrand Isidor Jacqueline Vigneron Bruno Leheup Laetitia Lambert Christophe Philippe Mylène Béri-Dexheimer Jean-Marie Cuisset Joris Andrieux Ghislaine Plessis Annick Toutain Laurent Guibaud Valérie Cormier-Daire Marlene Rio Jean-Paul Bonnefont Bernard Echenne Hubert Journel Lydie Burglen Sandrine Chantot-Bastaraud Thierry Bienvenu Clarisse Baumann Laurence Perrin Séverine Drunat Pierre-Simon Jouk Klaus Dieterich Françoise Devillard Didier Lacombe Nicole Philip Sabine Sigaudy Anne Moncla Chantal Missirian Catherine Badens Nathalie Perreton Christel Thauvin-Robinet Réseau AChro-Puce Jean-Michel Pedespan Caroline Rooryck Cyril Goizet Catherine Vincent-Delorme Bénédicte Duban-Bedu Nadia Bahi-Buisson Alexandra Afenjar Kim Maincent Delphine Héron Jean-Luc Alessandri Dominique Martin-Coignard Gaëtan Lesca Massimiliano Rossi Martine Raynaud Patrick Callier Anne-Laure Mosca-Boidron Nathalie Marle Charles Coutton Véronique Satre Cédric Le Caignec Valérie Malan Serge Romana Boris Keren Anne-Claude Tabet Valérie Kremer Sophie Scheidecker Adeline Vigouroux Marilyn Lackmy-Port-Lis Damien Sanlaville Marianne Till Maryline Carneiro Brigitte Gilbert-Dussardier Marjolaine Willems Hilde Van Esch Vincent Des Portes Salima El Chehadeh

J Med Genet 2018 Jun 4;55(6):359-371. Epub 2018 Apr 4.

Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs", Centre de Référence Maladies Rares "Des déficiences intellectuelles de causes rares", Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.

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http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104956DOI Listing
June 2018

A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.

Am J Hum Genet 2018 05 12;102(5):995-1007. Epub 2018 Apr 12.

Centre de Génétique Médicale, Centre de Référence "Déficiences Intellectuelles de causes rares," CHU de Dijon Bourgogne, 21079 Dijon, France; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU de Dijon Bourgogne, 21079 Dijon, France; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, 21079 Dijon, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.03.005DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5986694PMC
May 2018

"Lowe syndrome: A particularly severe phenotype without clinical kidney involvement".

Am J Med Genet A 2018 Feb 11;176(2):460-464. Epub 2017 Dec 11.

Département de Biochimie Pharmacologie Toxicologie, Biochimie et Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38572DOI Listing
February 2018

Reducing diagnostic turnaround times of exome sequencing for families requiring timely diagnoses.

Eur J Med Genet 2017 Nov 12;60(11):595-604. Epub 2017 Aug 12.

Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France. Electronic address:

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https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S17697212173019
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http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.08.011DOI Listing
November 2017

Mosaicism for a KITLG Mutation in Linear and Whorled Nevoid Hypermelanosis.

J Invest Dermatol 2017 07 28;137(7):1575-1578. Epub 2017 Feb 28.

Université Bourgogne Franche-Comté, EA 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Dijon, France; Service de Pathologie, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, France; Service de Dermatologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France; Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Dijon Bourgogne, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.jid.2017.01.035DOI Listing
July 2017

Mutations in the ERCC2 (XPD) gene associated with severe fetal ichthyosis and dysmorphic features.

Prenat Diagn 2016 Dec 2;36(13):1276-1279. Epub 2016 Dec 2.

Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/pd.4965DOI Listing
December 2016

Autosomal-Recessive Mutations in AP3B2, Adaptor-Related Protein Complex 3 Beta 2 Subunit, Cause an Early-Onset Epileptic Encephalopathy with Optic Atrophy.

Am J Hum Genet 2016 Dec 23;99(6):1368-1376. Epub 2016 Nov 23.

Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, 21079 Dijon, France; INSERM 1141, Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Robert Debré, 75019 Paris, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 21079 Dijon, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.10.009DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5142104PMC
December 2016

OFIP/KIAA0753 forms a complex with OFD1 and FOR20 at pericentriolar satellites and centrosomes and is mutated in one individual with oral-facial-digital syndrome.

Hum Mol Genet 2016 Feb 7;25(3):497-513. Epub 2015 Dec 7.

Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université Fédérale Bourgogne - Franche Comté, F-21079 Dijon, France, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est,

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http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddv488DOI Listing
February 2016

RPL10 mutation segregating in a family with X-linked syndromic Intellectual Disability.

Am J Med Genet A 2015 Aug 6;167A(8):1908-12. Epub 2015 Apr 6.

Service de Génétique, INSERM U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, University Sorbonne-Paris-Cité, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.37094DOI Listing
August 2015

Autosomal-recessive SASH1 variants associated with a new genodermatosis with pigmentation defects, palmoplantar keratoderma and skin carcinoma.

Eur J Hum Genet 2015 Jul 15;23(7):957-62. Epub 2014 Oct 15.

1] Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France [2] Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.

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http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.213DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4463501PMC
July 2015

Delineation of the 3p14.1p13 microdeletion associated with syndromic distal limb contractures.

Am J Med Genet A 2014 Dec 24;164A(12):3027-34. Epub 2014 Sep 24.

Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD et Centre de Génétique et Centre de Référence «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs» du Grand Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France; Université de Bourgogne, Dijon, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36751DOI Listing
December 2014

Mutations in SLC13A5 cause autosomal-recessive epileptic encephalopathy with seizure onset in the first days of life.

Am J Hum Genet 2014 Jul;95(1):113-20

Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 21079 Dijon, France; Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, 21079 Dijon, France; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 21079 Dijon, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.06.006DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4085634PMC
July 2014

Expanding the clinical phenotype of patients with a ZDHHC9 mutation.

Am J Med Genet A 2014 Mar 19;164A(3):789-95. Epub 2013 Dec 19.

Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36348DOI Listing
March 2014