Publications by authors named "Jean-Michael Mazzella"

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Communication of genetic information to at-risk relatives during the multidisciplinary monitoring of vascular Ehlers-Danlos syndrome in a French referral clinic.

J Genet Couns 2020 Oct 5;29(5):828-837. Epub 2020 Jan 5.

Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/jgc4.1211DOI Listing
October 2020

Classical Ehlers-Danlos syndrome with a propensity to arterial events: A new report on a French family with a COL1A1 p.(Arg312Cys) variant.

Clin Genet 2020 02 1;97(2):357-361. Epub 2019 Oct 1.

Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital européen Georges Pompidou, Centre de référence des maladies vasculaires rares, Service de génétique, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1111/cge.13643DOI Listing
February 2020

Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: Long-Term Observational Study.

J Am Coll Cardiol 2019 04;73(15):1948-1957

AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Département de Génétique, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France; INSERM, U 970, Paris Centre de Recherche Cardiovasculaire-PARCC, Paris, France; Université Paris Sorbonne Cité, Faculté de Médecine Paris Descartes, Paris, France. Electronic address:

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https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S07351097193369
Publisher Site
http://dx.doi.org/10.1016/j.jacc.2019.01.058DOI Listing
April 2019

Accuracy of Clinical Diagnostic Criteria for Patients With Vascular Ehlers-Danlos Syndrome in a Tertiary Referral Centre.

Circ Genom Precis Med 2019 03;12(3):e001996

AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Département de Génétique, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris (P.H., J.A., S.A., A.L.,J.M.M., X.J., M.F.).

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http://dx.doi.org/10.1161/CIRCGEN.117.001996DOI Listing
March 2019

Accuracy of Clinical Diagnostic Criteria for Patients with Vascular Ehlers-Danlos Syndrome in a Tertiary Referral Centre.

Circ Genom Precis Med 2019 Feb 20. Epub 2019 Feb 20.

AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Département de Génétique, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares & INSERM, U970, Paris centre de Recherche Cardiovasculaire-PARCC, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.117.001996DOI Listing
February 2019

Frequency of de novo variants and parental mosaicism in vascular Ehlers-Danlos syndrome.

Genet Med 2019 07 26;21(7):1568-1575. Epub 2018 Nov 26.

Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.

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http://www.nature.com/articles/s41436-018-0356-2
Publisher Site
http://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0356-2DOI Listing
July 2019

Clinical utility gene card: for pseudoxanthoma elasticum.

Eur J Hum Genet 2018 06 27;26(6):919-924. Epub 2018 Feb 27.

Département de Génétique, Service de Médecine Vasculaire et Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1038/s41431-017-0090-2DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5974343PMC
June 2018

Mutation spectrum in the ABCC6 gene and genotype-phenotype correlations in a French cohort with pseudoxanthoma elasticum.

Genet Med 2017 08 19;19(8):909-917. Epub 2017 Jan 19.

AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Département de Génétique, Service de Médecine Vasculaire et Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.213DOI Listing
August 2017

The type of variants at the COL3A1 gene associates with the phenotype and severity of vascular Ehlers-Danlos syndrome.

Eur J Hum Genet 2015 Dec 11;23(12):1657-64. Epub 2015 Mar 11.

AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Département de Génétique, Service de Médecine Vasculaire et Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.32DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4795191PMC
December 2015