Publications by authors named "Jean-Marie Cuisset"

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Variable Presentation of Leber Hereditary Optic Neuropathy in Children of a Family Harboring a Rare m.13051G>A mtDNA Mutation.

J Neuroophthalmol 2020 Dec;40(4):569-571

Exploration de la Vision et Neuro-Ophtalmologie (VMS, CM, PD, SD-D), CHU de Lille, Lille, France; Université de Lille (VMS), Faculté de Médecine, Lille Cedex, France; Neurologie pédiatrique (J-MC), CHU de Lille, Lille, France; and Université de Lille (C-MD), Inserm UMRS 1172, CHU Lille, Biochemistry and Molecular Biology Department UF Ge[Combining Acute Accent]nopathies, Lille, France.

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December 2020

Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies.

Authors:
Karim Wahbi Rabah Ben Yaou Estelle Gandjbakhch Frédéric Anselme Thomas Gossios Neal K Lakdawala Caroline Stalens Frédéric Sacher Dominique Babuty Jean-Noel Trochu Ghassan Moubarak Kostantinos Savvatis Raphaël Porcher Pascal Laforêt Abdallah Fayssoil Eloi Marijon Tanya Stojkovic Anthony Béhin Sarah Leonard-Louis Guilhem Sole Fabien Labombarda Pascale Richard Corinne Metay Susana Quijano-Roy Ivana Dabaj Didier Klug Marie-Christine Vantyghem Philippe Chevalier Pierre Ambrosi Emmanuelle Salort Nicolas Sadoul Xavier Waintraub Khadija Chikhaoui Philippe Mabo Nicolas Combes Philippe Maury Jean-Marc Sellal Usha B Tedrow Jonathan M Kalman Jitendra Vohra Alexander F A Androulakis Katja Zeppenfeld Tina Thompson Christine Barnerias Henri-Marc Bécane Eric Bieth Franck Boccara Damien Bonnet Françoise Bouhour Stéphane Boulé Anne-Claire Brehin Françoise Chapon Pascal Cintas Jean-Marie Cuisset Jean-Marc Davy Annachiara De Sandre-Giovannoli Florence Demurger Isabelle Desguerre Klaus Dieterich Julien Durigneux Andoni Echaniz-Laguna Romain Eschalier Ana Ferreiro Xavier Ferrer Christine Francannet Mélanie Fradin Bénédicte Gaborit Arnaud Gay Albert Hagège Arnaud Isapof Isabelle Jeru Raul Juntas Morales Emmanuelle Lagrue Nicolas Lamblin Olivier Lascols Vincent Laugel Arnaud Lazarus France Leturcq Nicolas Levy Armelle Magot Véronique Manel Raphaël Martins Michèle Mayer Sandra Mercier Christophe Meune Maud Michaud Marie-Christine Minot-Myhié Antoine Muchir Aleksandra Nadaj-Pakleza Yann Péréon Philippe Petiot Florence Petit Julien Praline Anne Rollin Pascal Sabouraud Catherine Sarret Stéphane Schaeffer Frederic Taithe Céline Tard Vincent Tiffreau Annick Toutain Camille Vatier Ulrike Walther-Louvier Bruno Eymard Philippe Charron Corinne Vigouroux Gisèle Bonne Saurabh Kumar Perry Elliott Denis Duboc

Circulation 2019 07 3;140(4):293-302. Epub 2019 Jun 3.

APHP, Cochin Hospital, Cardiology Department, FILNEMUS, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord/Est/Ile de France, Paris-Descartes, Sorbonne Paris Cité University (K.W., D.D.).

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July 2019

X-linked myotubular myopathy: A prospective international natural history study.

Neurology 2019 04 22;92(16):e1852-e1867. Epub 2019 Mar 22.

From I-Motion (M.A., C.L., T.G., E.G., V.C., L.S.), Institute of Myology, Paris, France; Paediatric Neurology and Neuromuscular Center (U.S., A.G.), University of Essen, Germany; Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders (A. D'Amico), Department of Neurosciences, Bambino Gesu Children's Research Hospital IRCCS, Rome, Italy; Division of Neurology and Program for Genetics and Genome Biology (J.J.D.), Hospital for Sick Children, Toronto, Canada; Boston Children's Hospital (B.T.D.), MA; Centre de Référence Neuromusculaire (A. Daron), CHR La Citadelle, Liège, Belgium; UCI Pediatrica (A.H.), Hospital Puerta del Mar, Cadiz, Spain; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Adulte (C.d.L.), Hôpital de la Croix-Rousse, Hospices Civils de Lyon; Service de Réanimation Polyvalente (J.-M.A.), Hôpital Sainte Musse, Toulon; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires d'Ile de France-Nord et Est (M.M.), Hôpital Armand Trousseau, Paris; Service de Neuropédiatrie Hôpital Roger Salengro (J.-M.C.), CHRU, Lille; Service de Rééducation Pédiatrique "L'Escale" (C.V., S.F.), Hôpital Mère Enfant, CHU-Lyon, France; CeRCa (R.B.), Hôpital Pierre-Zobda-Quitman, CHU de Martinique, Fort-de-France, Martinique; Laboratoire Diagnostic Génétique (V.B.), Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg; Genethon (A.B.-B.), UMR S951 Inserm, Univ Evry, Université Paris Saclay, Evry; Neuromuscular Investigation Center (J.-Y.H.), Institute of Myology, Paris, France; and Valerion Therapeutics (H.L.), Concord, MA.

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April 2019

A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management.

Neurology 2019 02 18;92(8):e852-e865. Epub 2019 Jan 18.

From CHRU de Tours (E.L.), Université François Rabelais de Tours, INSERM U1253, Tours; Neuromuscular Reference Center (C.D., M.D.A., R.G.), AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris; Inserm UMRS872 (M.D.A.), team22, Centre de recherche des Cordeliers, Paris; Service de neurologie pédiatrique (F.A.), pneumologie pédiatrique et médecine infantile, Hôpital de La Timone, Marseille; Service de pédiatrie médicale (N.B.), pôle Femme Enfant, CHU, Caen; Consultation myologie (C.B., I.D.), Cliniques des maladies du développement, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Centre hospitalier universitaire de Fort de France (R.B.), unité de neuromyologie, Fort de France; Service de pédiatrie-Neurologie Pôle enfants (C.C.), Hôpital des enfants, CHU Purpan, Toulouse; Service de neurologie pédiatrique (B.C.), pneumologie pédiatrique et médecine infantile, Hôpital de La Timone, Marseille; Service de Neuropédiatrie et Centre de Référence Maladies Neuromusculaires (J.-M.C.), Hôpital Roger-Salengro, Lille; Pôle mère-enfant (J.D.), neuropédiatrie et neurochirgurgie de l'enfant, CHU d'Angers; Service de pédiatrie médicale (C.E.), Hôpital Pellegrin, Bordeaux; Pôle de pédiatrie médico-chirurgicale et génétique Clinique (M.F.), CHU de Rennes-Hôpital Sud, Rennes; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles (D. Héron), Département de Génétique et INSERM U975, Groupe hospitalier Pitié-Salpétrière, Paris; Service de neuropédiatrie et pathologie du développement (A.I., M.M.), Hôpital Trousseau, Paris; Service de neurophysiologie enfants et adultes (A.J.-P.), Hôpital F. Mitterrand, Dijon; Centre hospitalier Bretagne Atlantique (H.J.), Vannes; Hôpital de la mère et de l'enfant (C.L.-R.), Dominique Larrey, Limoges; Service de pédiatrie 1 (V.L.), Centre de référence pour les maladies neuromusculaires CENRNEST, Hôpital de Hautepierre-Hôpitaux Universitaires de Strasbourg; CHU Nantes (A.M., Y.P., J.P.-B.), Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Nantes-Angers, Hôtel-Dieu, Nantes; Service d'Epileptologie Clinique (V.M.), des Troubles du Sommeil et de Neurologie Fonctionnelle de l'Enfant, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon; Département de pédiatrie et département de génétique médicale (S.P.), Hôpital Morvan, Brest; Département de pédiatrie (S.Q.-R.), Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service d'explorations fonctionnelles pédiatriques (S.R.-M.), Hôpital de Brabois, Vandœuvre-Lès-Nancy; Service de de pédiatrie et de neuropédiatrie (C.R.), Hôpital l'Archet 2, Pôle Femme Mère Enfant, Nice; Département de neuropédiatrie (F.R., U.W.-L.), Hôpital Gui de Chauliac, Montpellier; Service de pédiatrie A-Unité de neurologie pédiatrique (P.S.), American Memorial Hospital, Reims; Centre de référence des neuropathies rares et pathologies neuromusculaires (C.S.), Centre hospitalo-universitaire de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand; Pôle de Psychiatrie (H.T.), Neurologie et Rééducation Neurologique, CHU Grenoble Alpes, Grenoble; Service de neurologie pédiatrique (C.V.), Pavillon Femme, mère et enfant, Hôpital Charles Nicolle, Rouen; Inserm UMR U955 E10 et Université Paris-Est Créteil (R.G.); Direction de la Recherche et de l'Innovation (D. Hamroun), CHRU de Montpellier; Sorbonne Université (G.B.), INSERM, UMRS974, Neuromuscular Reference Center, AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris; and FILNEMUS (E.L., C.D., M.D.A., F.A., N.B., C.B., R.B., C.C., B.C., J.-M.C., I.D., J.D., C.E., M.F., D. Héron, A.I., A.J.-P., H.J., C.L.-R., V.L., A.M., V.M., M.M., Y.P., J.P.-B., S.P., S.Q.-R., S.R.-M., C.R., F.R., P.S., C.S., H.T., C.V., U.W.-L., R.G., D. Hamroun, G.B.), French Neuromuscular Reference Centers, France.

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February 2019

Further delineation of the duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.

Authors:
Marguerite Miguet Laurence Faivre Jeanne Amiel Mathilde Nizon Renaud Touraine Fabienne Prieur Laurent Pasquier Mathilde Lefebvre Julien Thevenon Christèle Dubourg Sophie Julia Catherine Sarret Ganaëlle Remerand Christine Francannet Fanny Laffargue Odile Boespflug-Tanguy Albert David Bertrand Isidor Jacqueline Vigneron Bruno Leheup Laetitia Lambert Christophe Philippe Mylène Béri-Dexheimer Jean-Marie Cuisset Joris Andrieux Ghislaine Plessis Annick Toutain Laurent Guibaud Valérie Cormier-Daire Marlene Rio Jean-Paul Bonnefont Bernard Echenne Hubert Journel Lydie Burglen Sandrine Chantot-Bastaraud Thierry Bienvenu Clarisse Baumann Laurence Perrin Séverine Drunat Pierre-Simon Jouk Klaus Dieterich Françoise Devillard Didier Lacombe Nicole Philip Sabine Sigaudy Anne Moncla Chantal Missirian Catherine Badens Nathalie Perreton Christel Thauvin-Robinet Réseau AChro-Puce Jean-Michel Pedespan Caroline Rooryck Cyril Goizet Catherine Vincent-Delorme Bénédicte Duban-Bedu Nadia Bahi-Buisson Alexandra Afenjar Kim Maincent Delphine Héron Jean-Luc Alessandri Dominique Martin-Coignard Gaëtan Lesca Massimiliano Rossi Martine Raynaud Patrick Callier Anne-Laure Mosca-Boidron Nathalie Marle Charles Coutton Véronique Satre Cédric Le Caignec Valérie Malan Serge Romana Boris Keren Anne-Claude Tabet Valérie Kremer Sophie Scheidecker Adeline Vigouroux Marilyn Lackmy-Port-Lis Damien Sanlaville Marianne Till Maryline Carneiro Brigitte Gilbert-Dussardier Marjolaine Willems Hilde Van Esch Vincent Des Portes Salima El Chehadeh

J Med Genet 2018 Jun 4;55(6):359-371. Epub 2018 Apr 4.

Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs", Centre de Référence Maladies Rares "Des déficiences intellectuelles de causes rares", Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.

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June 2018

Functional assessment of creatine transporter in control and X-linked SLC6A8-deficient fibroblasts.

Mol Genet Metab 2018 04 16;123(4):463-471. Epub 2018 Feb 16.

Department of Biochemistry and Molecular Biology, Laboratory of Hormonology, Metabolism-Nutrition & Oncology (HMNO), Center of Biology and Pathology (CBP) Pierre-Marie Degand, CHRU, Lille, France; Inserm, Lille, France; Université de Lyon, INSERM U1060 CarMeN, Lyon, France.; Univ. Lille, RADEME - Maladies RAres du Développement et du Métabolisme : du phénotype au génotype et à la Fonction, Lille, EA 7364, France. Electronic address:

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April 2018

Expanding the phenotype of SCA19/22: Parkinsonism, cognitive impairment and epilepsy.

Parkinsonism Relat Disord 2017 Dec 19;45:85-89. Epub 2017 Sep 19.

Univ. Lille, Inserm, CHU Lille, U1171 - Degenerative & vascular cognitive disorders, F-59000, Lille, France; CHU Lille, Service de Neurologie et Pathologies du Mouvement, Hôpital Roger Salengro, F-59000, Lille, France; CHU Lille, Service de Pharmacologie médicale, Faculté de Médecine, F-59045, Lille, France.

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December 2017

A fast method for high resolution oxymetry study of skeletal muscle mitochondrial respiratory chain complexes.

Anal Biochem 2017 07 26;528:57-62. Epub 2017 Apr 26.

Department of Biochemistry and Molecular Biology, Laboratory of Hormonology, Metabolism-Nutrition & Oncology (HMNO), Center of Biology and Pathology (CBP) Pierre-Marie Degand, CHRU Lille, France; Univ. Lille, EA 7364 - RADEME - Maladies RAres du Développement et du Métabolisme: du phénotype au génotype et à la Fonction, Lille, France; Inserm, Lille, France. Electronic address:

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July 2017

Doubling diet fat on sugar ratio in children with mitochondrial OXPHOS disorders: Effects of a randomized trial on resting energy expenditure, diet induced thermogenesis and body composition.

Clin Nutr 2016 12 8;35(6):1414-1422. Epub 2016 Apr 8.

Reference Center for Inherited Metabolic Diseases in Child and Adulthood, Lille University Children's Hospital Jeanne de Flandre, and RADEME EA 7364, Lille University, F-59000 Lille, France. Electronic address:

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December 2016

Assessment of Procedural Pain in Children Using Analgesia Nociception Index: A Pilot Study.

Clin J Pain 2016 12;32(12):1100-1104

*Department of Pediatric Neurology, University Hospital of Lille †CIC-IT 1403, University Hospital of Lille §Department of Anesthesiology and Intensive Care, University Hospital of Lille ‡UPRES-EA4489, Faculty of Medicine, Lille I & Lille II Universities ∥UPRES-EA2694, Faculty of Medicine, Lille II University, Lille, France.

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December 2016

21q21 deletion involving NCAM2: report of 3 cases with neurodevelopmental disorders.

Eur J Med Genet 2015 Jan 20;58(1):44-6. Epub 2014 Nov 20.

Laboratoire de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU Lille, France.

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January 2015

Five year follow-up of two sisters with type II sialidosis: systemic and ophthalmic findings including OCT analysis.

J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2013 Jul 2;50 Online:e33-6. Epub 2013 Jul 2.

Service d’Exploration Fonctionnelle de la Vision et Neuro Ophtalmologie, Hopital Roger Salengro, Lille, France.

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July 2013

The lung is involved in juvenile dermatomyositis.

Pediatr Pulmonol 2013 Oct 31;48(10):1016-25. Epub 2012 Dec 31.

Unité de Pneumologie et Allergologie, Pôle de Pédiatrie, Centre de Compétence des Maladies Respiratoires Rares de L'enfant, Hôpital Jeanne de Flandre et Université Lille 2, CHRU de Lille, Lille, France; Service de Pédiatrie, Pavillon Médico-Chirurgical de Pédiatrie, Hôpital Victor Provo, 59056 Roubaix Cedex 1, France.

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October 2013

Psychiatric and cognitive phenotype of childhood myotonic dystrophy type 1.

Dev Med Child Neurol 2012 Oct 3;54(10):905-11. Epub 2012 Aug 3.

Department of Child and Adolescent Psychiatry, Groupe-Hospitalier Pitié-Salpêtrièr, Paris, France.

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October 2012

Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus.

Authors:
Sébastien Jacquemont Alexandre Reymond Flore Zufferey Louise Harewood Robin G Walters Zoltán Kutalik Danielle Martinet Yiping Shen Armand Valsesia Noam D Beckmann Gudmar Thorleifsson Marco Belfiore Sonia Bouquillon Dominique Campion Nicole de Leeuw Bert B A de Vries Tõnu Esko Bridget A Fernandez Fernando Fernández-Aranda José Manuel Fernández-Real Mònica Gratacòs Audrey Guilmatre Juliane Hoyer Marjo-Riitta Jarvelin R Frank Kooy Ants Kurg Cédric Le Caignec Katrin Männik Orah S Platt Damien Sanlaville Mieke M Van Haelst Sergi Villatoro Gomez Faida Walha Bai-Lin Wu Yongguo Yu Azzedine Aboura Marie-Claude Addor Yves Alembik Stylianos E Antonarakis Benoît Arveiler Magalie Barth Nathalie Bednarek Frédérique Béna Sven Bergmann Mylène Beri Laura Bernardini Bettina Blaumeiser Dominique Bonneau Armand Bottani Odile Boute Han G Brunner Dorothée Cailley Patrick Callier Jean Chiesa Jacqueline Chrast Lachlan Coin Charles Coutton Jean-Marie Cuisset Jean-Christophe Cuvellier Albert David Bénédicte de Freminville Bruno Delobel Marie-Ange Delrue Bénédicte Demeer Dominique Descamps Gérard Didelot Klaus Dieterich Vittoria Disciglio Martine Doco-Fenzy Séverine Drunat Bénédicte Duban-Bedu Christèle Dubourg Julia S El-Sayed Moustafa Paul Elliott Brigitte H W Faas Laurence Faivre Anne Faudet Florence Fellmann Alessandra Ferrarini Richard Fisher Elisabeth Flori Lukas Forer Dominique Gaillard Marion Gerard Christian Gieger Stefania Gimelli Giorgio Gimelli Hans J Grabe Agnès Guichet Olivier Guillin Anna-Liisa Hartikainen Délphine Heron Loyse Hippolyte Muriel Holder Georg Homuth Bertrand Isidor Sylvie Jaillard Zdenek Jaros Susana Jiménez-Murcia Géraldine Joly Helas Philippe Jonveaux Satu Kaksonen Boris Keren Anita Kloss-Brandstätter Nine V A M Knoers David A Koolen Peter M Kroisel Florian Kronenberg Audrey Labalme Emilie Landais Elisabetta Lapi Valérie Layet Solenn Legallic Bruno Leheup Barbara Leube Suzanne Lewis Josette Lucas Kay D MacDermot Pall Magnusson Christian Marshall Michèle Mathieu-Dramard Mark I McCarthy Thomas Meitinger Maria Antonietta Mencarelli Giuseppe Merla Alexandre Moerman Vincent Mooser Fanny Morice-Picard Mafalda Mucciolo Matthias Nauck Ndeye Coumba Ndiaye Ann Nordgren Laurent Pasquier Florence Petit Rolph Pfundt Ghislaine Plessis Evica Rajcan-Separovic Gian Paolo Ramelli Anita Rauch Roberto Ravazzolo Andre Reis Alessandra Renieri Cristobal Richart Janina S Ried Claudine Rieubland Wendy Roberts Katharina M Roetzer Caroline Rooryck Massimiliano Rossi Evald Saemundsen Véronique Satre Claudia Schurmann Engilbert Sigurdsson Dimitri J Stavropoulos Hreinn Stefansson Carola Tengström Unnur Thorsteinsdóttir Francisco J Tinahones Renaud Touraine Louis Vallée Ellen van Binsbergen Nathalie Van der Aa Catherine Vincent-Delorme Sophie Visvikis-Siest Peter Vollenweider Henry Völzke Anneke T Vulto-van Silfhout Gérard Waeber Carina Wallgren-Pettersson Robert M Witwicki Simon Zwolinksi Joris Andrieux Xavier Estivill James F Gusella Omar Gustafsson Andres Metspalu Stephen W Scherer Kari Stefansson Alexandra I F Blakemore Jacques S Beckmann Philippe Froguel

Nature 2011 Aug 31;478(7367):97-102. Epub 2011 Aug 31.

Service of Medical Genetics, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, 1011 Lausanne, Switzerland.

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August 2011

Natural evolution of weight status in Duchenne muscular dystrophy: a retrospective audit.

Br J Nutr 2011 May 28;105(10):1486-91. Epub 2011 Jan 28.

Service de Gastroentérologie, Hépatologie et Nutrition Pédiatrique, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Lille, France.

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May 2011

Deletion 18q21.2q21.32 involving TCF4 in a boy diagnosed by CGH-array.

Eur J Med Genet 2008 Mar-Apr;51(2):172-7. Epub 2008 Jan 14.

Laboratoires de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille, France.

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June 2008

Epilepsia partialis continua and defects in the mitochondrial respiratory chain.

Epilepsy Res 2008 Jan 26;78(1):1-6. Epub 2007 Nov 26.

Department of Pediatric Neurology, Lille's University Hospital and Lille Medical School, Lille, France.

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January 2008

French general practitioners' management of children's migraine headaches.

Headache 2007 Oct;47(9):1282-92

Department of Child Neurology, Pediatric Clinic, University Hospital, Lille, France.

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October 2007

Unusual clinical features in infantile Spinal Muscular Atrophies.

Brain Dev 2008 Mar 4;30(3):169-78. Epub 2007 Sep 4.

Pediatric Neurology Department, Lille University Hospital, France.

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March 2008

Huntington's disease presenting as a depressive disorder with psychotic features.

J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2007 Mar;46(3):307-308

Child and Adolescent Psychiatry Department, University Hospital Centre, Lille, France; Neuropediatrics Department, University Hospital Centre, Lille, France.

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March 2007

Efficacy and tolerance of gastrostomy feeding in pediatric forms of neuromuscular diseases.

JPEN J Parenter Enteral Nutr 2002 Sep-Oct;26(5):298-304

Department of Nutrition, University Hospital and Medical School, Lille, France.

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March 2003