Publications by authors named "Francine Mugneret"

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Genetic differences between paediatric and adult Burkitt lymphomas.

Br J Haematol 2016 Apr 16;173(1):137-44. Epub 2016 Feb 16.

Department of Haematology, Cliniques universitaires Saint-Luc - Université catholique de Louvain, Brussels, Belgium.

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http://dx.doi.org/10.1111/bjh.13925DOI Listing
April 2016

Delineation of the 3p14.1p13 microdeletion associated with syndromic distal limb contractures.

Am J Med Genet A 2014 Dec 24;164A(12):3027-34. Epub 2014 Sep 24.

Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD et Centre de Génétique et Centre de Référence «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs» du Grand Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France; Université de Bourgogne, Dijon, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36751DOI Listing
December 2014

Delineation of a new chromosome 20q11.2 duplication syndrome including the ASXL1 gene.

Am J Med Genet A 2013 Jul 22;161A(7):1594-8. Epub 2013 May 22.

Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est', Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.35970DOI Listing
July 2013

17q21.31 microdeletion in a patient with pituitary stalk interruption syndrome.

Eur J Med Genet 2011 May-Jun;54(3):369-73. Epub 2011 Mar 30.

Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon, France.

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https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S17697212110003
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http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.03.001DOI Listing
September 2011

Characterisation of a large complex intragenic re-arrangement in the FVII gene (F7) avoiding misdiagnosis in inherited factor VII deficiency.

Br J Haematol 2007 Aug;138(3):359-65

Inserm, U827, Laboratoire de Génétique de Maladies Rares: Pathologie Moléculaire, Etudes Fonctionnelles et Banques de Données Génétiques, Montpellier, France.

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http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2141.2007.06660.xDOI Listing
August 2007

Prenatal diagnosis of Juberg-Hayward syndrome.

Prenat Diagn 2005 Feb;25(2):172-5

Clinique Gynécologique et Obstétricale, Centre Hospitalier Universitaire, Dijon, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/pd.943DOI Listing
February 2005

Endogenous retroviral sequence is fused to FGFR1 kinase in the 8p12 stem-cell myeloproliferative disorder with t(8;19)(p12;q13.3).

Blood 2003 Jan 28;101(1):286-8. Epub 2002 Jun 28.

INSERM U119, the Institut de Cancérologie et d'Immunologie de Marseille, France.

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http://dx.doi.org/10.1182/blood-2002-02-0577DOI Listing
January 2003