Elodie Sanchez

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Report on three additional patients and genotype-phenotype correlation in SLC25A22-related disorders group.

Eur J Hum Genet 2019 Nov 8;27(11):1692-1700. Epub 2019 Jul 8.

Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Université de Montpellier, CHU de Montpellier, France.

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http://dx.doi.org/10.1038/s41431-019-0433-2DOI Listing
November 2019

LARP7 variants and further delineation of the Alazami syndrome phenotypic spectrum among primordial dwarfisms: 2 sisters.

Eur J Med Genet 2019 Mar 10;62(3):161-166. Epub 2018 Jul 10.

Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, France; Unité Inserm, U1183, Hôpital Saint-Eloi, CHU de Montpellier, Montpellier, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.07.003DOI Listing
March 2019

B3GAT3-related disorder with craniosynostosis and bone fragility due to a unique mutation.

Genet Med 2018 02 3;20(2):269-274. Epub 2017 Aug 3.

Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes, Université de Montpellier, Montpellier, France.

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http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.109DOI Listing
February 2018

Clinical dose effect and functional consequences of R92Q in two families presenting with a TRAPS/PFAPA-like phenotype.

Mol Genet Genomic Med 2017 Mar 14;5(2):110-116. Epub 2017 Jan 14.

Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnaliséeCHRU de MontpellierMontpellierFrance; INSERM UMR1183IRMBMontpellierFrance; Centre de référence des maladies autoinflammatoiresCeRéMAICHRU de MontpellierMontpellierFrance; Université de MontpellierMontpellierFrance.

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http://dx.doi.org/10.1002/mgg3.229DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5370222PMC
March 2017

Autosomal recessive POLR1D mutation with decrease of TCOF1 mRNA is responsible for Treacher Collins syndrome.

Genet Med 2014 Sep 6;16(9):720-4. Epub 2014 Mar 6.

1] Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, CHU de Hautepierre, Strasbourg, France [2] Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France [3] Current affiliation: Service de Génétique, CHU la Réunion, Hôpital Félix Guyon, Saint-Denis, France.

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http://dx.doi.org/10.1038/gim.2014.12DOI Listing
September 2014

Expanding the phenotype of IQSEC2 mutations: truncating mutations in severe intellectual disability.

Eur J Hum Genet 2014 Feb 15;22(2):289-92. Epub 2013 May 15.

Departement de Genetique Medicale, Centre de Reference Maladies Rares Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Hopital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Faculte de Medecine Universite Montpellier 1, Montpellier, France.

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http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.113DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3895633PMC
February 2014

Identification of a new exon 2-skipped TNFR1 transcript: regulation by three functional polymorphisms of the TNFR-associated periodic syndrome (TRAPS) gene.

Ann Rheum Dis 2014 Jan 16;73(1):290-7. Epub 2013 Mar 16.

Génétique des maladies Autoinflammatoires et des ostéoarthropathies chroniques, INSERM U844, Hôpital Saint Eloi, Bâtiment INM, , Montpellier, France.

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http://dx.doi.org/10.1136/annrheumdis-2012-203023DOI Listing
January 2014

Somatic mosaicism in trichorhinophalangeal syndrome: a lesson for genetic counseling.

Eur J Hum Genet 2014 Jan 10;22(1):136-9. Epub 2013 Apr 10.

1] Département de Génétique Médicale, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, CHRU Montpellier, Faculté de Médecine Université Montpellier 1, Montpellier, France [2] Unité INSERM U844, Institut des Neurosciences de Montpellier, Montpellier, France.

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http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.56DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3865400PMC
January 2014