Claude Cances

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Prognostic factors for the sequelae and severity of Guillain-Barré syndrome in children.

Muscle Nerve 2019 Dec 23;60(6):716-723. Epub 2019 Oct 23.

Unité de Neuropédiatrie, Hôpital des enfants, CHU Toulouse, Toulouse, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/mus.26706DOI Listing
December 2019

First Report of a Patient with MPS Type VII, Due to Novel Mutations in , Who Underwent Enzyme Replacement and Then Hematopoietic Stem Cell Transplantation.

Int J Mol Sci 2019 Oct 28;20(21). Epub 2019 Oct 28.

Laboratoire de Biochimie Métabolique, Centre de Référence en Maladies Héréditaires du Métabolisme, Institut Fédératif de Biologie, CHU de Toulouse, 31059 Toulouse cedex 9, France.

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http://dx.doi.org/10.3390/ijms20215345DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6861985PMC
October 2019

[Experiences and reflections in the paediatric context - From label to delivery of an innovative treatment: what a journey! (1)].

Authors:
Claude Cancès

Med Sci (Paris) 2019 Mar 3;35 Hors série n° 1:32-34. Epub 2019 Apr 3.

Coordonnateur pédiatrique du Centre de référence des maladies neuromusculaires de Toulouse, Hôpital Pierre-Paul Riquet, place du Docteur Baylac, 31059 Toulouse Cedex 9, France.

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http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2019023DOI Listing
March 2019

A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management.

Neurology 2019 02 18;92(8):e852-e865. Epub 2019 Jan 18.

From CHRU de Tours (E.L.), Université François Rabelais de Tours, INSERM U1253, Tours; Neuromuscular Reference Center (C.D., M.D.A., R.G.), AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris; Inserm UMRS872 (M.D.A.), team22, Centre de recherche des Cordeliers, Paris; Service de neurologie pédiatrique (F.A.), pneumologie pédiatrique et médecine infantile, Hôpital de La Timone, Marseille; Service de pédiatrie médicale (N.B.), pôle Femme Enfant, CHU, Caen; Consultation myologie (C.B., I.D.), Cliniques des maladies du développement, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Centre hospitalier universitaire de Fort de France (R.B.), unité de neuromyologie, Fort de France; Service de pédiatrie-Neurologie Pôle enfants (C.C.), Hôpital des enfants, CHU Purpan, Toulouse; Service de neurologie pédiatrique (B.C.), pneumologie pédiatrique et médecine infantile, Hôpital de La Timone, Marseille; Service de Neuropédiatrie et Centre de Référence Maladies Neuromusculaires (J.-M.C.), Hôpital Roger-Salengro, Lille; Pôle mère-enfant (J.D.), neuropédiatrie et neurochirgurgie de l'enfant, CHU d'Angers; Service de pédiatrie médicale (C.E.), Hôpital Pellegrin, Bordeaux; Pôle de pédiatrie médico-chirurgicale et génétique Clinique (M.F.), CHU de Rennes-Hôpital Sud, Rennes; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles (D. Héron), Département de Génétique et INSERM U975, Groupe hospitalier Pitié-Salpétrière, Paris; Service de neuropédiatrie et pathologie du développement (A.I., M.M.), Hôpital Trousseau, Paris; Service de neurophysiologie enfants et adultes (A.J.-P.), Hôpital F. Mitterrand, Dijon; Centre hospitalier Bretagne Atlantique (H.J.), Vannes; Hôpital de la mère et de l'enfant (C.L.-R.), Dominique Larrey, Limoges; Service de pédiatrie 1 (V.L.), Centre de référence pour les maladies neuromusculaires CENRNEST, Hôpital de Hautepierre-Hôpitaux Universitaires de Strasbourg; CHU Nantes (A.M., Y.P., J.P.-B.), Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Nantes-Angers, Hôtel-Dieu, Nantes; Service d'Epileptologie Clinique (V.M.), des Troubles du Sommeil et de Neurologie Fonctionnelle de l'Enfant, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon; Département de pédiatrie et département de génétique médicale (S.P.), Hôpital Morvan, Brest; Département de pédiatrie (S.Q.-R.), Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service d'explorations fonctionnelles pédiatriques (S.R.-M.), Hôpital de Brabois, Vandœuvre-Lès-Nancy; Service de de pédiatrie et de neuropédiatrie (C.R.), Hôpital l'Archet 2, Pôle Femme Mère Enfant, Nice; Département de neuropédiatrie (F.R., U.W.-L.), Hôpital Gui de Chauliac, Montpellier; Service de pédiatrie A-Unité de neurologie pédiatrique (P.S.), American Memorial Hospital, Reims; Centre de référence des neuropathies rares et pathologies neuromusculaires (C.S.), Centre hospitalo-universitaire de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand; Pôle de Psychiatrie (H.T.), Neurologie et Rééducation Neurologique, CHU Grenoble Alpes, Grenoble; Service de neurologie pédiatrique (C.V.), Pavillon Femme, mère et enfant, Hôpital Charles Nicolle, Rouen; Inserm UMR U955 E10 et Université Paris-Est Créteil (R.G.); Direction de la Recherche et de l'Innovation (D. Hamroun), CHRU de Montpellier; Sorbonne Université (G.B.), INSERM, UMRS974, Neuromuscular Reference Center, AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris; and FILNEMUS (E.L., C.D., M.D.A., F.A., N.B., C.B., R.B., C.C., B.C., J.-M.C., I.D., J.D., C.E., M.F., D. Héron, A.I., A.J.-P., H.J., C.L.-R., V.L., A.M., V.M., M.M., Y.P., J.P.-B., S.P., S.Q.-R., S.R.-M., C.R., F.R., P.S., C.S., H.T., C.V., U.W.-L., R.G., D. Hamroun, G.B.), French Neuromuscular Reference Centers, France.

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http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000006948DOI Listing
February 2019

Mutation in causes hypomyelinating leukodystrophy and abnormal ribosomal RNA regulation.

Neurol Genet 2018 Dec 3;4(6):e289. Epub 2018 Dec 3.

INSERM UMR 1141 PROTECT (I.D., P.B., S.S., O.B.-T.), Université Paris Diderot- Sorbonne Paris Cité; INSERM U1212-CNRS UMR 5320 (H.D.-O., M.T.), Université de Bordeaux; Neurologie Pédiatrique et Maladies Métaboliques (K.B., F.R., O.B-.T.), Centre de référence des leucodystrophies et leucoencéphalopathies de cause rare (LEUKOFRANCE), CHU APHP Robert-Debré, Paris, France; LR11IPT05, Biomedical Genomics and Oncogenetics Laboratory (H.J., Y.B.), Institut Pasteur de Tunis; Department of Medical Genetics, UF Molecular Genetics (S.S.), CHU APHP Robert-Debré Paris; Service de Cytogénétique Médicale (E.E.P.), CHU Clermont-Ferrand; Neurologie Pédiatrique (C.C.), Endocrinologie Pédiatrique (C.B.), CHU Hôpital des Enfants, Toulouse; Hôpital Femme Mère Enfant, Neurologie Pédiatrique (A.L.P., C.R.), Hospices Civils de Lyon, Bron; Department of Pediatric Radiology (M.E.-B.), CHU APHP Robert-Debré, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000289DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6283457PMC
December 2018

Nusinersen in patients older than 7 months with spinal muscular atrophy type 1: A cohort study.

Neurology 2018 10 29;91(14):e1312-e1318. Epub 2018 Aug 29.

From the Institute I-motion (K.A.-G., A.M.S., E.G., M.A., T.G., L.S.), Pediatric Intensive Care Unit (J. Rambaud), and Department of Pediatric Pneumology (J.T.), Armand Trousseau Hospital, Paris, France; Neuromuscular Reference Centre (A.D., L.S.), Citadelle Hospital, Liege, Belgium; Department of Pediatric Physical Medicine and Rehabilitation (C.V.), University Hospital of Lyon; Department of Child Neurology (C.C.), University Hospital of Toulouse; Department of Child Neurology (J. Ropars), University Hospital of Brest; Department of Pediatrics (M.C.), University Hospital of Dijon, France; Department of Neurology & Neurosurgery (I.C.), Brain Center Rudolf Magnus, UMC Utrecht, the Netherlands; Royal Manchester Children's Hospital (I.H.), Manchester; Department of Paediatric Neurology (M.I.) University Hospital Southampton; John Walton Muscular Dystrophy Research Centre (C.M.-B.), Institute of Genetic Medicine, Newcastle University; and Dubowitz Neuromuscular Centre (M.S.), UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK.

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http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000006281DOI Listing
October 2018

Deep brain stimulation is effective in pediatric patients with GNAO1 associated severe hyperkinesia.

J Neurol Sci 2018 08 22;391:31-39. Epub 2018 May 22.

Département de Neurochirurgie, Centre Hospitalier Régional Montpellier, France; Unité de Recherche sur les Comportements et Mouvements Anormaux (URCMA), France; UMR 5203 CNRS-U1191 INSERM-UM-Institut de Génomique Fonctionnelle - IGF, Montpellier, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2018.05.018DOI Listing
August 2018

A Reliable Targeted Next-Generation Sequencing Strategy for Diagnosis of Myopathies and Muscular Dystrophies, Especially for the Giant Titin and Nebulin Genes.

J Mol Diagn 2018 07 21;20(4):533-549. Epub 2018 May 21.

Molecular Diagnostic Laboratory, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France; AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe) Reference Center for Neuromuscular Disorders, Aquitaine, France; Rare Diseases Genetics Laboratory, Equipe Accueil EA7402, Université de Montpellier, Montpellier, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.jmoldx.2018.04.001DOI Listing
July 2018

Infantile Hemangioma of the Posterior Fossa in a Newborn: Early Management and Long-Term Follow-up.

Neuropediatrics 2017 Oct 16;48(5):378-381. Epub 2017 Mar 16.

Unité de Neurologie Pédiatrique, Hôpital des Enfants, CHU Purpan, Toulouse, France.

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http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1599235DOI Listing
October 2017

Noonan syndrome, PTPN11 mutations, and brain tumors. A clinical report and review of the literature.

Am J Med Genet A 2017 Apr;173(4):1061-1065

Neuropathology, University Laboratory of Pathology, CHU Toulouse, Université Toulouse III-Paul Sabatier, Toulouse, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38108DOI Listing
April 2017

Efficacy of a ketogenic diet in resistant myoclono-astatic epilepsy: A French multicenter retrospective study.

Epilepsy Res 2017 03 20;131:64-69. Epub 2017 Feb 20.

Hôpital Universitaire de Strasbourg, Centre de Référence des Epilepsies Rares, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2017.02.005DOI Listing
March 2017

Proteus syndrome: Report of a case with AKT1 mutation in a dental cyst.

Eur J Med Genet 2015 May 14;58(5):300-4. Epub 2015 Mar 14.

University Paul Sabatier, Toulouse III, France; Department of Paediatric Dentistry, CHU of Toulouse, Toulouse, France; LU 51, Faculty of Dentistry, Toulouse, France.

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2015.02.008DOI Listing
May 2015

Constitutional chromoanasynthesis: description of a rare chromosomal event in a patient.

Eur J Med Genet 2014 Oct 13;57(10):567-70. Epub 2014 Aug 13.

Laboratoire de Cytogénétique, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, France.

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2014.07.004DOI Listing
October 2014

Distal 10q monosomy: new evidence for a neurobehavioral condition?

Eur J Med Genet 2014 Jan 23;57(1):47-53. Epub 2013 Nov 23.

Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, Place du Dr Baylac, 31300 Toulouse, France. Electronic address:

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https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S17697212130025
Publisher Site
http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2013.11.002DOI Listing
January 2014

Successful clinical treatment of child stroke using mechanical embolectomy.

Pediatr Neurol 2013 Nov;49(5):379-82

Department of Pediatric Neurology, Hopital Des Enfants, Toulouse, France.

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http://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.06.008DOI Listing
November 2013

Reading abilities and cognitive functions of children with epilepsy: influence of epileptic syndrome.

Brain Dev 2006 Mar 19;28(2):122-30. Epub 2005 Sep 19.

Unité de Neurologie Pédiatrique, Hôpital des Enfants, 330 av de Grande Bretagne-TSA, 31059 Toulouse Cedex, France.

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http://dx.doi.org/10.1016/j.braindev.2005.06.004DOI Listing
March 2006