Claire de Baracé

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29 French adult patients with PMM2-congenital disorder of glycosylation: outcome of the classical pediatric phenotype and depiction of a late-onset phenotype.

Orphanet J Rare Dis 2014 Dec 11;9:207. Epub 2014 Dec 11.

AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique moléculaire et cellulaire et Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, 47-83 boulevard de l'hôpital, Paris, 75013, France.

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http://dx.doi.org/10.1186/s13023-014-0207-4DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4266234PMC
December 2014

New CACNA1A gene mutation in a case of familial hemiplegic migraine with status epilepticus.

Eur Neurol 2004 5;52(1):58-61. Epub 2004 Jul 5.

Explorations Fonctionnelles Neurologiques, Hôpital Y. Le Foll, Saint-Brieuc, France.

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http://dx.doi.org/10.1159/000079546DOI Listing
September 2004