Christophe Simian

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Frequency of de novo variants and parental mosaicism in vascular Ehlers-Danlos syndrome.

Genet Med 2019 07 26;21(7):1568-1575. Epub 2018 Nov 26.

Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.

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Source
http://www.nature.com/articles/s41436-018-0356-2
Publisher Site
http://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0356-2DOI Listing
July 2019

The MITF, p.E318K Variant, as a Risk Factor for Pheochromocytoma and Paraganglioma.

J Clin Endocrinol Metab 2016 12 28;101(12):4764-4768. Epub 2016 Sep 28.

INSERM (L.J.C.-V., S.R.K., N.K., A.B., L.A., N.B.-N., J.F., A.-P.G.-R.), UMR970, Paris-Cardiovascular Research Center, F-75015, Paris, France; Université Paris Descartes (L.J.C.-V., S.R.K., N.B., A.B., L.A., N.B.-N., J.F., A.-P.G.-R.), PRES Sorbonne Paris Cité, Faculté de Médecine, F-75006 Paris, France; Service de Génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (N.B., C.S., A.-P.G.-R.), F-75015, Paris, France; Unité Hypertension artérielle (L.A.), Hôpital Européen Georges Pompidou, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, F-75015, Paris, France; Département de Cancérologie endocrinienne and Université Paris-Saclay (A.B., M.S.), Gustave Roussy, Villejuif, F-94805, France; Université Paris 13 (P.G.), Equipe de Recherche en Epidémiologie Nutritionnelle (EREN), Centre d'Epidémiologie et Statistiques Sorbonne Paris Cité, INSERM (U1153), Inra (U1125), Cnam, COMUE Sorbonne Paris Cité, Bobigny; INSERM (B.B.-d.P.), U1186, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Villejuif, F-94805, France; Département de Biopathologie (B.B.-d.P.), Gustave Roussy, Villejuif, F-94805, France; and Rare Adrenal Cancer Network COMETE (L.A., A.-P.G.-R.), F-75006, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1210/jc.2016-2103DOI Listing
December 2016

Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Types 1 and 3 and Primary Hyperparathyroidism: Similarities and Differences.

J Clin Endocrinol Metab 2016 05 10;101(5):2185-95. Epub 2016 Mar 10.

Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (R.V.-P., J.-P.B., V.B., M.-A.M., X.J., P.H.), Paris, France; Faculté de Médecine (L.M.-H., S.Bar., J.-P.B., X.J., P.H.), Université Paris Descartes, Paris, France; Département de Physiologie (S.Bar., J.-P.B., G.M., P.H.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France; Service de Néphrologie (V.B., M.-A.M.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Robert Debré, Paris, France; Service d'Endocrinologie (S.Bel.), Centre Hospitalier de Vienne, Vienne, France; Département de Pédiatrie (F.B.), Centre Hospitalier Universitaire de Rouen, Rouen, France; Service de Pédiatrie (O.C., D.R.), Centre Hospitalier de Niort, Niort, France; Département de Néphrologie (S.C.), Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France; Département de Rhumatologie A (C.C.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Cochin, Paris, France; Service d'endocrinologie (X.D.), Centre hospitalier Felix Guyon, St Denis de la Réunion, France; Service de Médicine Interne (E.D.), Centre Hospitalier Henri Mondor d'Aurillac, Aurillac, France; Service d'Endocrinologie (C.D.), Centre Hospitalier de Perpignan, Perpignan, France; Département de Physiologie (J.-P.H.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Tenon, Paris, France; Département d'Endocrinologie (J.-M.K.), Centre Hospitalier Universitaire de Rouen, Rouen, France; Service d'Endocrinologie (G.L.), Centre Hospitalier de Niort, Niort, France; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service d'Endocrinologie Pédiatrique (A.L.), Hôpital Kremlin Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France; Service d'Endocrinologie

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http://dx.doi.org/10.1210/jc.2015-3442DOI Listing
May 2016

Mosaicism in HIF2A-related polycythemia-paraganglioma syndrome.

J Clin Endocrinol Metab 2014 Feb 25;99(2):E369-73. Epub 2013 Nov 25.

Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (A.B., C.S., A-P.G.-R.), Hôpital Européen Georges Pompidou (HEGP), Service de Génétique, 75908 Paris, France; Clinique d'Endocrinologie (S.S., M.L., A.M., B.C.), l'Institut du Thorax, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Nantes, 44007 Nantes, France; Département d'Oncologie et d'Hématologie Pédiatriques et de Thérapie Cellulaire (L.M.), CHU de Nancy, Hôpital d'Enfants, 54500 Vandœuvre-lès-Nancy, France; Inserm (M.M., J.F., A.-P.G.-R.), Unité Mixte de Recherche 970, Centre de recherche cardiovasculaire de l'HEGP, 75015 Paris, France; Service d'Anatomopathologie (M.-F.H.), CHU de Nantes, 44007 Nantes, France; INSERM (M.-F.H.), UMR957, Faculté de Médecine, 44035 Nantes, France; and Université Paris Descartes (J.F., A.-P.G.-R.), Faculté de Médecine, 75006 Paris Cité Sorbonne, France.

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http://dx.doi.org/10.1210/jc.2013-2600DOI Listing
February 2014

Adenine, a hairpin ribozyme cofactor--high-pressure and competition studies.

FEBS J 2009 May 23;276(9):2574-88. Epub 2009 Mar 23.

Acides Nucléiques et Biophotonique, FRE 3207 CNRS, Fonctions et Interactions des Acides Nucléiques, UPMC Université Paris 06, France.

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http://dx.doi.org/10.1111/j.1742-4658.2009.06983.xDOI Listing
May 2009