Christophe Philippe

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Further delineation of the duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.

Authors:
Marguerite Miguet Laurence Faivre Jeanne Amiel Mathilde Nizon Renaud Touraine Fabienne Prieur Laurent Pasquier Mathilde Lefebvre Julien Thevenon Christèle Dubourg Sophie Julia Catherine Sarret Ganaëlle Remerand Christine Francannet Fanny Laffargue Odile Boespflug-Tanguy Albert David Bertrand Isidor Jacqueline Vigneron Bruno Leheup Laetitia Lambert Christophe Philippe Mylène Béri-Dexheimer Jean-Marie Cuisset Joris Andrieux Ghislaine Plessis Annick Toutain Laurent Guibaud Valérie Cormier-Daire Marlene Rio Jean-Paul Bonnefont Bernard Echenne Hubert Journel Lydie Burglen Sandrine Chantot-Bastaraud Thierry Bienvenu Clarisse Baumann Laurence Perrin Séverine Drunat Pierre-Simon Jouk Klaus Dieterich Françoise Devillard Didier Lacombe Nicole Philip Sabine Sigaudy Anne Moncla Chantal Missirian Catherine Badens Nathalie Perreton Christel Thauvin-Robinet Réseau AChro-Puce Jean-Michel Pedespan Caroline Rooryck Cyril Goizet Catherine Vincent-Delorme Bénédicte Duban-Bedu Nadia Bahi-Buisson Alexandra Afenjar Kim Maincent Delphine Héron Jean-Luc Alessandri Dominique Martin-Coignard Gaëtan Lesca Massimiliano Rossi Martine Raynaud Patrick Callier Anne-Laure Mosca-Boidron Nathalie Marle Charles Coutton Véronique Satre Cédric Le Caignec Valérie Malan Serge Romana Boris Keren Anne-Claude Tabet Valérie Kremer Sophie Scheidecker Adeline Vigouroux Marilyn Lackmy-Port-Lis Damien Sanlaville Marianne Till Maryline Carneiro Brigitte Gilbert-Dussardier Marjolaine Willems Hilde Van Esch Vincent Des Portes Salima El Chehadeh

J Med Genet 2018 Jun 4;55(6):359-371. Epub 2018 Apr 4.

Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs", Centre de Référence Maladies Rares "Des déficiences intellectuelles de causes rares", Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.

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http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104956DOI Listing
June 2018

A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.

Am J Hum Genet 2018 05 12;102(5):995-1007. Epub 2018 Apr 12.

Centre de Génétique Médicale, Centre de Référence "Déficiences Intellectuelles de causes rares," CHU de Dijon Bourgogne, 21079 Dijon, France; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU de Dijon Bourgogne, 21079 Dijon, France; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, 21079 Dijon, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.03.005DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5986694PMC
May 2018

Reducing diagnostic turnaround times of exome sequencing for families requiring timely diagnoses.

Eur J Med Genet 2017 Nov 12;60(11):595-604. Epub 2017 Aug 12.

Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France. Electronic address:

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https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S17697212173019
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http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.08.011DOI Listing
November 2017

Autosomal-Recessive Mutations in AP3B2, Adaptor-Related Protein Complex 3 Beta 2 Subunit, Cause an Early-Onset Epileptic Encephalopathy with Optic Atrophy.

Am J Hum Genet 2016 Dec 23;99(6):1368-1376. Epub 2016 Nov 23.

Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, 21079 Dijon, France; INSERM 1141, Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Robert Debré, 75019 Paris, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 21079 Dijon, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.10.009DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5142104PMC
December 2016

WWOX and severe autosomal recessive epileptic encephalopathy: first case in the prenatal period.

J Hum Genet 2015 May 26;60(5):267-71. Epub 2015 Feb 26.

Laboratoire de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, INSERM U954, Université de Lorraine, Rue du Morvan, Vandoeuvre-les-Nancy, France.

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http://dx.doi.org/10.1038/jhg.2015.17DOI Listing
May 2015

Mutations in SLC13A5 cause autosomal-recessive epileptic encephalopathy with seizure onset in the first days of life.

Am J Hum Genet 2014 Jul;95(1):113-20

Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 21079 Dijon, France; Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, 21079 Dijon, France; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 21079 Dijon, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.06.006DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4085634PMC
July 2014

[Does the use of psychoactive drugs in adolescence create specific problems?].

Soins Pediatr Pueric 2013 Nov-Dec(275):32-6

CSAPA Espace Murger, service de psychiatrie, Hôpital Fernand-Widal, APHP, 75010 Paris, France.

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February 2014

Extended spectrum of MBD5 mutations in neurodevelopmental disorders.

Eur J Hum Genet 2013 Dec 20;21(12):1457-61. Epub 2013 Feb 20.

Laboratoire de Génétique, EA 4368, Université de Lorraine, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, Vandoeuvre les Nancy, France.

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http://www.nature.com/articles/ejhg201322
Publisher Site
http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.22DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3831065PMC
December 2013

De novo complex X chromosome rearrangement unmasking maternally inherited CSF2RA deletion in a girl with pulmonary alveolar proteinosis.

Am J Med Genet A 2013 Oct 5;161A(10):2594-9. Epub 2013 Aug 5.

Laboratoire de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, Vandoeuvre-les-Nancy, France; Service de Médecine Infantile 3 et Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, Vandoeuvre-les-Nancy, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36097DOI Listing
October 2013

RUNX1T1, a chromatin repression protein, is a candidate gene for autosomal dominant intellectual disability.

Am J Med Genet A 2012 Jul 29;158A(7):1782-4. Epub 2012 May 29.

Laboratoire de Génétique, EA4368, Nancy Université, CHU Nancy, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.35386DOI Listing
July 2012

Clinical and molecular characterization of a large family with an interstitial 15q11q13 duplication.

Am J Med Genet A 2010 Aug;152A(8):1933-41

Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique, Centre de référence Anomalies du développement et Syndromes malformatifs, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, Nancy-Université Henri Poincaré, Vandoeuvre les Nancy, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33521DOI Listing
August 2010

Clinical phenotype of germline RUNX1 haploinsufficiency: from point mutations to large genomic deletions.

Eur J Hum Genet 2008 Aug 14;16(8):1014-8. Epub 2008 May 14.

Laboratoire de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy Brabois, Nancy Université, EA4002, France.

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http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2008.89DOI Listing
August 2008

Screening of subtle copy number changes in Aicardi syndrome patients with a high resolution X chromosome array-CGH.

Eur J Med Genet 2007 Sep-Oct;50(5):386-91. Epub 2007 Jun 7.

Laboratoire de génétique, EA 4002-IFR111, Nancy-Université University Hospital (CHU) of Nancy-Brabois, Rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre-les-Nancy, France.

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2007.05.006DOI Listing
November 2007

Deleterious mutations in exon 1 of MECP2 in Rett syndrome.

Eur J Med Genet 2006 Jul-Aug;49(4):313-22. Epub 2005 Dec 20.

Laboratoire de Génétique, EA 3441, CHU Brabois, avenue du Morvan, 54511 Vandoeuvre-les-Nancy cedex, France.

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2005.11.002DOI Listing
September 2006

The incidence of Rett syndrome in France.

Pediatr Neurol 2006 May;34(5):372-5

University Paris 5, Cochin Institute, INSERM U567, Centre National de la Recherche Scientifique/Unitré Mixte de Reserche 8104, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2005.10.013DOI Listing
May 2006

Characterization of mosaic supernumerary ring chromosomes by array-CGH: segmental aneusomy for proximal 4q in a child with tall stature and obesity.

Am J Med Genet A 2006 Feb;140(3):233-7

Laboratoire de Génétique EA 3441, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, Vandoeuvre les Nancy, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.31075DOI Listing
February 2006

MECP2 mutations or polymorphisms in mentally retarded boys: diagnostic implications.

Mol Diagn 2003 ;7(1):3-7

Laboratory of Medical Genetics, EA 3441, CHU-Brabois, Vandoeuvre-Lès Nancy, France.

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September 2005

The role of muscle biopsy in analysis of the dystrophin gene in Duchenne muscular dystrophy: experience of a national referral centre.

Neuromuscul Disord 2004 Oct;14(10):650-8

Laboratoire de Génétique Moleculaire et Chromosomique, Institut Universitaire de Recherche Clinique (IURC), CHU de Montpellier, 641 avenue du Doyen G. Giraud, 34093 Montpellier Cedex 5, France.

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http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2004.05.002DOI Listing
October 2004

Preimplantation genetic diagnosis for achondroplasia: genetics and gynaecological limits and difficulties.

Hum Reprod 2003 Mar;18(3):509-14

Service de Biologie de la Reproduction, SIHCUS-CMCO, CHU de Strasbourg, 19 rue Louis Pasteur, BP120, 67303 Schiltigheim cedex, France.

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http://dx.doi.org/10.1093/humrep/deg123DOI Listing
March 2003

Rapid detection of common autosomal aneuploidies by quantitative fluorescent PCR on uncultured amniocytes.

Eur J Hum Genet 2002 Aug;10(8):462-6

Laboratoire de Génétique - EA 3441, CHU Nancy-Brabois, Avenue du Morvan, Vandoeuvre les Nancy, Cedex 54511, France.

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http://dx.doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200833DOI Listing
August 2002