Christel Thauvin-Robinet

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How to make a tongue: Cellular and molecular regulation of muscle and connective tissue formation during mammalian tongue development.

Semin Cell Dev Biol 2019 Jul 18;91:45-54. Epub 2018 May 18.

Centre for Craniofacial and Regenerative Biology, Kings College London Dental Institute, London, United Kingdom.

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http://dx.doi.org/10.1016/j.semcdb.2018.04.016DOI Listing
July 2019

ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.

Am J Hum Genet 2019 02 10;104(2):319-330. Epub 2019 Jan 10.

Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, plateforme GENOMAX, INSERM UMR_S 1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), LabEx TRANSPLANTEX, Université de Strasbourg, 4 rue Kirschleger, 67085 Strasbourg, France; Service d'Immunologie Biologique, Plateau Technique de Biologie, Pôle de Biologie, Nouvel Hôpital Civil, 1 place de l'Hôpital, 67091 Strasbourg, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.12.007DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6369415PMC
February 2019

Further delineation of the duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.

Authors:
Marguerite Miguet Laurence Faivre Jeanne Amiel Mathilde Nizon Renaud Touraine Fabienne Prieur Laurent Pasquier Mathilde Lefebvre Julien Thevenon Christèle Dubourg Sophie Julia Catherine Sarret Ganaëlle Remerand Christine Francannet Fanny Laffargue Odile Boespflug-Tanguy Albert David Bertrand Isidor Jacqueline Vigneron Bruno Leheup Laetitia Lambert Christophe Philippe Mylène Béri-Dexheimer Jean-Marie Cuisset Joris Andrieux Ghislaine Plessis Annick Toutain Laurent Guibaud Valérie Cormier-Daire Marlene Rio Jean-Paul Bonnefont Bernard Echenne Hubert Journel Lydie Burglen Sandrine Chantot-Bastaraud Thierry Bienvenu Clarisse Baumann Laurence Perrin Séverine Drunat Pierre-Simon Jouk Klaus Dieterich Françoise Devillard Didier Lacombe Nicole Philip Sabine Sigaudy Anne Moncla Chantal Missirian Catherine Badens Nathalie Perreton Christel Thauvin-Robinet Réseau AChro-Puce Jean-Michel Pedespan Caroline Rooryck Cyril Goizet Catherine Vincent-Delorme Bénédicte Duban-Bedu Nadia Bahi-Buisson Alexandra Afenjar Kim Maincent Delphine Héron Jean-Luc Alessandri Dominique Martin-Coignard Gaëtan Lesca Massimiliano Rossi Martine Raynaud Patrick Callier Anne-Laure Mosca-Boidron Nathalie Marle Charles Coutton Véronique Satre Cédric Le Caignec Valérie Malan Serge Romana Boris Keren Anne-Claude Tabet Valérie Kremer Sophie Scheidecker Adeline Vigouroux Marilyn Lackmy-Port-Lis Damien Sanlaville Marianne Till Maryline Carneiro Brigitte Gilbert-Dussardier Marjolaine Willems Hilde Van Esch Vincent Des Portes Salima El Chehadeh

J Med Genet 2018 Jun 4;55(6):359-371. Epub 2018 Apr 4.

Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs", Centre de Référence Maladies Rares "Des déficiences intellectuelles de causes rares", Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.

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http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104956DOI Listing
June 2018

A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.

Am J Hum Genet 2018 05 12;102(5):995-1007. Epub 2018 Apr 12.

Centre de Génétique Médicale, Centre de Référence "Déficiences Intellectuelles de causes rares," CHU de Dijon Bourgogne, 21079 Dijon, France; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU de Dijon Bourgogne, 21079 Dijon, France; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, 21079 Dijon, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.03.005DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5986694PMC
May 2018

Reducing diagnostic turnaround times of exome sequencing for families requiring timely diagnoses.

Eur J Med Genet 2017 Nov 12;60(11):595-604. Epub 2017 Aug 12.

Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France. Electronic address:

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https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S17697212173019
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http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.08.011DOI Listing
November 2017

Mosaicism for a KITLG Mutation in Linear and Whorled Nevoid Hypermelanosis.

J Invest Dermatol 2017 07 28;137(7):1575-1578. Epub 2017 Feb 28.

Université Bourgogne Franche-Comté, EA 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Dijon, France; Service de Pathologie, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, France; Service de Dermatologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France; Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Dijon Bourgogne, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.jid.2017.01.035DOI Listing
July 2017

Copy Number Variations Found in Patients with a Corpus Callosum Abnormality and Intellectual Disability.

J Pediatr 2017 06 8;185:160-166.e1. Epub 2017 Mar 8.

APHP, GH Pitié Salpêtrière, Department of genetics, unit of medical genetics, reference center for intellectual disabilities of rare causes, Paris, France; GRC Intellectual Disability and Autism, UPMC, Paris, France; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, ICM, Paris, France; APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Department of genetics, Division of clinical genetics, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2017.02.023DOI Listing
June 2017

Oral-facial-digital syndrome type I cells exhibit impaired DNA repair; unanticipated consequences of defective OFD1 outside of the cilia network.

Hum Mol Genet 2017 01;26(1):19-32

Human DNA damage Response Disorders Group, Genome Damage & Stability Centre, School of Life Sciences, University of Sussex, Falmer, Brighton, UK.

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http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddw364DOI Listing
January 2017

Mutations in the ERCC2 (XPD) gene associated with severe fetal ichthyosis and dysmorphic features.

Prenat Diagn 2016 Dec 2;36(13):1276-1279. Epub 2016 Dec 2.

Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/pd.4965DOI Listing
December 2016

Autosomal-Recessive Mutations in AP3B2, Adaptor-Related Protein Complex 3 Beta 2 Subunit, Cause an Early-Onset Epileptic Encephalopathy with Optic Atrophy.

Am J Hum Genet 2016 Dec 23;99(6):1368-1376. Epub 2016 Nov 23.

Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, 21079 Dijon, France; INSERM 1141, Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Robert Debré, 75019 Paris, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 21079 Dijon, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.10.009DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5142104PMC
December 2016

Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS).

Cilia 2016 2;5:12. Epub 2016 May 2.

EA GAD, IFR Santé-STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France ; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs » de l'Est, Centre de Génétique et Pédiatrie 1, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.

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http://dx.doi.org/10.1186/s13630-016-0034-4DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4852435PMC
May 2016

OFIP/KIAA0753 forms a complex with OFD1 and FOR20 at pericentriolar satellites and centrosomes and is mutated in one individual with oral-facial-digital syndrome.

Hum Mol Genet 2016 Feb 7;25(3):497-513. Epub 2015 Dec 7.

Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université Fédérale Bourgogne - Franche Comté, F-21079 Dijon, France, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est,

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http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddv488DOI Listing
February 2016

Insulin response dysregulation explains abnormal fat storage and increased risk of diabetes mellitus type 2 in Cohen Syndrome.

Hum Mol Genet 2015 Dec 10;24(23):6603-13. Epub 2015 Sep 10.

Génétique des Anomalies du Développement GAD EA4271, Univeristé de Bourgogne Franche-Comté, F-21000 Dijon, France, FHU TRANSLAD, Département de Génétique, Hôpital d'enfants, CHU Dijon, F-21000 Dijon, France,

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http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddv366DOI Listing
December 2015

Germline correction of an epimutation related to Silver-Russell syndrome.

Hum Mol Genet 2015 Jun 3;24(12):3314-21. Epub 2015 Mar 3.

Equipe GAD, Génétique des Anomalies du Développement, EA 4271, Université de Bourgogne, 21000 Dijon, France, Laboratoire de Biologie de la Reproduction, Maternité,

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http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddv079DOI Listing
June 2015

Delineation of the 3p14.1p13 microdeletion associated with syndromic distal limb contractures.

Am J Med Genet A 2014 Dec 24;164A(12):3027-34. Epub 2014 Sep 24.

Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD et Centre de Génétique et Centre de Référence «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs» du Grand Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France; Université de Bourgogne, Dijon, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36751DOI Listing
December 2014

A de novo nonsense PDGFB mutation causing idiopathic basal ganglia calcification with laryngeal dystonia.

Eur J Hum Genet 2014 Oct 12;22(10):1236-8. Epub 2014 Feb 12.

1] Inserm U1079, Rouen, France [2] IRIB, Normandie University, Rouen, France [3] Department of Genetics, Rouen University Hospital, Rouen, France [4] CNR-MAJ, Lille, Paris-Salpêtrière and Rouen University Hospitals, Paris, France [5] Department of Neurology, Rouen University Hospital, Rouen, France.

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http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.9DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4169546PMC
October 2014

Neuropsychological and neuroimaging phenotype induced by a CAMTA1 mutation.

Brain Dev 2014 Sep 18;36(8):711-5. Epub 2013 Oct 18.

Department of Neurology, Besançon University Hospital, France; Memory Center (CMRR), Besançon University Hospital, France; Clinical Investigation Centre, INSERM CIT 808, Besançon University Hospital, France.

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http://dx.doi.org/10.1016/j.braindev.2013.09.008DOI Listing
September 2014

Mutations in SLC13A5 cause autosomal-recessive epileptic encephalopathy with seizure onset in the first days of life.

Am J Hum Genet 2014 Jul;95(1):113-20

Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 21079 Dijon, France; Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, 21079 Dijon, France; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 21079 Dijon, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.06.006DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4085634PMC
July 2014

20 ans après: a second mutation in MAOA identified by targeted high-throughput sequencing in a family with altered behavior and cognition.

Eur J Hum Genet 2014 Jun 30;22(6):776-83. Epub 2013 Oct 30.

1] IGBMC, CNRS UMR 7104/INSERM U964/University of Strasbourg, Illkirch Cedex, France [2] Chaire de Génétique Humaine, Collège de France, Paris, France [3] Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France.

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http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.243DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4023218PMC
June 2014

Phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathy.

Neurology 2014 May 30;82(21):1919-26. Epub 2014 Apr 30.

From the Département de Neurologie (A.E.-L.), Hôpitaux Universitaires, Strasbourg; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Paris-Est (O.D., P.L., B.E., T.S.), APHP, Institut de Myologie, Paris; Département de Radiologie (P.C.), Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris; APHP (R.-Y.C.), HU PIFO, Service d'imagerie médicale, CIC-IT Handicap, Hôpital Poincaré, Garches; Département de Pédiatrie (P.S.), CHU de Reims; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Nantes-Angers (Y.P.), CHU de Nantes; Département de Neurologie (F.C.), CHU de Caen; EA 4271 GAD (C.T.-R.), IFR Santé STIC, Université de Bourgogne, Dijon; Centre de Référence (Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs) (C.T.-R.), CHU, Dijon; Centre de Biologie et de Pathologie Est (P.L.), Hospices Civils de Lyon, Bron, France.

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http://www.neurology.org/content/82/21/1919.full.pdf
Web Search
http://www.neurology.org/cgi/doi/10.1212/WNL.000000000000045
Publisher Site
http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000000450DOI Listing
May 2014

Expanding the clinical phenotype of patients with a ZDHHC9 mutation.

Am J Med Genet A 2014 Mar 19;164A(3):789-95. Epub 2013 Dec 19.

Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36348DOI Listing
March 2014

Craniosynostosis, anal anomalies, and porokeratosis (CDAGS syndrome): case report and literature review.

Eur J Med Genet 2013 Dec 4;56(12):674-7. Epub 2013 Oct 4.

Unité de Génétique Médicale et laboratoire associé INSERM UMR S_910, Faculté de Médecine, Université Saint Joseph, Beirut, Lebanon.

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2013.09.012DOI Listing
December 2013

Delineation of a new chromosome 20q11.2 duplication syndrome including the ASXL1 gene.

Am J Med Genet A 2013 Jul 22;161A(7):1594-8. Epub 2013 May 22.

Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est', Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.35970DOI Listing
July 2013