Catherine Sarret

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Prenatal diagnosis of hemimegalencephaly revealing tuberous sclerosis complex.

Ultrasound Obstet Gynecol 2019 Sep 30. Epub 2019 Sep 30.

Centre d'Etude des Malformations Congénitale, CEMC-Auvergne, 63000, Clermont-Ferrand, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/uog.21874DOI Listing
September 2019

Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders.

J Med Genet 2019 Aug 28;56(8):526-535. Epub 2019 Mar 28.

Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.

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http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105778DOI Listing
August 2019

Expanding the phenotypic spectrum of Allan-Herndon-Dudley syndrome in patients with SLC16A2 mutations.

Dev Med Child Neurol 2019 Aug 13. Epub 2019 Aug 13.

Centre de Compétence des Leucodystrophies et Leucoencéphalopathies de Cause Rare, Pôle Femme et Enfant, Hôpital Estaing, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.

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http://dx.doi.org/10.1111/dmcn.14332DOI Listing
August 2019

Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies.

Authors:
Karim Wahbi Rabah Ben Yaou Estelle Gandjbakhch Frédéric Anselme Thomas Gossios Neal K Lakdawala Caroline Stalens Frédéric Sacher Dominique Babuty Jean-Noel Trochu Ghassan Moubarak Kostantinos Savvatis Raphaël Porcher Pascal Laforêt Abdallah Fayssoil Eloi Marijon Tanya Stojkovic Anthony Béhin Sarah Leonard-Louis Guilhem Sole Fabien Labombarda Pascale Richard Corinne Metay Susana Quijano-Roy Ivana Dabaj Didier Klug Marie-Christine Vantyghem Philippe Chevalier Pierre Ambrosi Emmanuelle Salort Nicolas Sadoul Xavier Waintraub Khadija Chikhaoui Philippe Mabo Nicolas Combes Philippe Maury Jean-Marc Sellal Usha B Tedrow Jonathan M Kalman Jitendra Vohra Alexander F A Androulakis Katja Zeppenfeld Tina Thompson Christine Barnerias Henri-Marc Bécane Eric Bieth Franck Boccara Damien Bonnet Françoise Bouhour Stéphane Boulé Anne-Claire Brehin Françoise Chapon Pascal Cintas Jean-Marie Cuisset Jean-Marc Davy Annachiara De Sandre-Giovannoli Florence Demurger Isabelle Desguerre Klaus Dieterich Julien Durigneux Andoni Echaniz-Laguna Romain Eschalier Ana Ferreiro Xavier Ferrer Christine Francannet Mélanie Fradin Bénédicte Gaborit Arnaud Gay Albert Hagège Arnaud Isapof Isabelle Jeru Raul Juntas Morales Emmanuelle Lagrue Nicolas Lamblin Olivier Lascols Vincent Laugel Arnaud Lazarus France Leturcq Nicolas Levy Armelle Magot Véronique Manel Raphaël Martins Michèle Mayer Sandra Mercier Christophe Meune Maud Michaud Marie-Christine Minot-Myhié Antoine Muchir Aleksandra Nadaj-Pakleza Yann Péréon Philippe Petiot Florence Petit Julien Praline Anne Rollin Pascal Sabouraud Catherine Sarret Stéphane Schaeffer Frederic Taithe Céline Tard Vincent Tiffreau Annick Toutain Camille Vatier Ulrike Walther-Louvier Bruno Eymard Philippe Charron Corinne Vigouroux Gisèle Bonne Saurabh Kumar Perry Elliott Denis Duboc

Circulation 2019 Jul 3;140(4):293-302. Epub 2019 Jun 3.

APHP, Cochin Hospital, Cardiology Department, FILNEMUS, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord/Est/Ile de France, Paris-Descartes, Sorbonne Paris Cité University (K.W., D.D.).

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http://dx.doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410DOI Listing
July 2019

Brain Diffusion Imaging and Tractography to Distinguish Clinical Severity of Human PLP1-Related Disorders.

Dev Neurosci 2018 27;40(4):301-311. Epub 2018 Sep 27.

Service de Neurologie Pédiatrique et Maladies Métaboliques, Centre de référence des leucodystrophies et leucoencéphalopathies de cause rare, CHU-APHP Robert-Debré, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1159/000492218DOI Listing
March 2019

A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management.

Neurology 2019 Feb 18;92(8):e852-e865. Epub 2019 Jan 18.

From CHRU de Tours (E.L.), Université François Rabelais de Tours, INSERM U1253, Tours; Neuromuscular Reference Center (C.D., M.D.A., R.G.), AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris; Inserm UMRS872 (M.D.A.), team22, Centre de recherche des Cordeliers, Paris; Service de neurologie pédiatrique (F.A.), pneumologie pédiatrique et médecine infantile, Hôpital de La Timone, Marseille; Service de pédiatrie médicale (N.B.), pôle Femme Enfant, CHU, Caen; Consultation myologie (C.B., I.D.), Cliniques des maladies du développement, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Centre hospitalier universitaire de Fort de France (R.B.), unité de neuromyologie, Fort de France; Service de pédiatrie-Neurologie Pôle enfants (C.C.), Hôpital des enfants, CHU Purpan, Toulouse; Service de neurologie pédiatrique (B.C.), pneumologie pédiatrique et médecine infantile, Hôpital de La Timone, Marseille; Service de Neuropédiatrie et Centre de Référence Maladies Neuromusculaires (J.-M.C.), Hôpital Roger-Salengro, Lille; Pôle mère-enfant (J.D.), neuropédiatrie et neurochirgurgie de l'enfant, CHU d'Angers; Service de pédiatrie médicale (C.E.), Hôpital Pellegrin, Bordeaux; Pôle de pédiatrie médico-chirurgicale et génétique Clinique (M.F.), CHU de Rennes-Hôpital Sud, Rennes; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles (D. Héron), Département de Génétique et INSERM U975, Groupe hospitalier Pitié-Salpétrière, Paris; Service de neuropédiatrie et pathologie du développement (A.I., M.M.), Hôpital Trousseau, Paris; Service de neurophysiologie enfants et adultes (A.J.-P.), Hôpital F. Mitterrand, Dijon; Centre hospitalier Bretagne Atlantique (H.J.), Vannes; Hôpital de la mère et de l'enfant (C.L.-R.), Dominique Larrey, Limoges; Service de pédiatrie 1 (V.L.), Centre de référence pour les maladies neuromusculaires CENRNEST, Hôpital de Hautepierre-Hôpitaux Universitaires de Strasbourg; CHU Nantes (A.M., Y.P., J.P.-B.), Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Nantes-Angers, Hôtel-Dieu, Nantes; Service d'Epileptologie Clinique (V.M.), des Troubles du Sommeil et de Neurologie Fonctionnelle de l'Enfant, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon; Département de pédiatrie et département de génétique médicale (S.P.), Hôpital Morvan, Brest; Département de pédiatrie (S.Q.-R.), Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service d'explorations fonctionnelles pédiatriques (S.R.-M.), Hôpital de Brabois, Vandœuvre-Lès-Nancy; Service de de pédiatrie et de neuropédiatrie (C.R.), Hôpital l'Archet 2, Pôle Femme Mère Enfant, Nice; Département de neuropédiatrie (F.R., U.W.-L.), Hôpital Gui de Chauliac, Montpellier; Service de pédiatrie A-Unité de neurologie pédiatrique (P.S.), American Memorial Hospital, Reims; Centre de référence des neuropathies rares et pathologies neuromusculaires (C.S.), Centre hospitalo-universitaire de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand; Pôle de Psychiatrie (H.T.), Neurologie et Rééducation Neurologique, CHU Grenoble Alpes, Grenoble; Service de neurologie pédiatrique (C.V.), Pavillon Femme, mère et enfant, Hôpital Charles Nicolle, Rouen; Inserm UMR U955 E10 et Université Paris-Est Créteil (R.G.); Direction de la Recherche et de l'Innovation (D. Hamroun), CHRU de Montpellier; Sorbonne Université (G.B.), INSERM, UMRS974, Neuromuscular Reference Center, AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris; and FILNEMUS (E.L., C.D., M.D.A., F.A., N.B., C.B., R.B., C.C., B.C., J.-M.C., I.D., J.D., C.E., M.F., D. Héron, A.I., A.J.-P., H.J., C.L.-R., V.L., A.M., V.M., M.M., Y.P., J.P.-B., S.P., S.Q.-R., S.R.-M., C.R., F.R., P.S., C.S., H.T., C.V., U.W.-L., R.G., D. Hamroun, G.B.), French Neuromuscular Reference Centers, France.

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http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000006948DOI Listing
February 2019

Secondary Bone Defect in Neuromuscular Diseases in Childhood: A Longitudinal "Muscle-Bone Unit" Analysis.

Neuropediatrics 2018 12 6;49(6):397-400. Epub 2018 Jul 6.

Centre de compétence des neuropathies de cause rare et centre de compétence des pathologies neuro-musculaires, Service de Génétique Médicale, Hôpital Estaing, Clermont-Ferrand, France.

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http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1666846DOI Listing
December 2018

Evaluation of the capillary assay of C-reactive protein (CRP) through the lenght of consultation in pediatric emergencies and its economic impact.

Ann Biol Clin (Paris) 2018 Oct;76(5):545-552

Service de biochimie et génétique moléculaire, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.

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http://dx.doi.org/10.1684/abc.2018.1378DOI Listing
October 2018

Further delineation of the duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.

Authors:
Marguerite Miguet Laurence Faivre Jeanne Amiel Mathilde Nizon Renaud Touraine Fabienne Prieur Laurent Pasquier Mathilde Lefebvre Julien Thevenon Christèle Dubourg Sophie Julia Catherine Sarret Ganaëlle Remerand Christine Francannet Fanny Laffargue Odile Boespflug-Tanguy Albert David Bertrand Isidor Jacqueline Vigneron Bruno Leheup Laetitia Lambert Christophe Philippe Mylène Béri-Dexheimer Jean-Marie Cuisset Joris Andrieux Ghislaine Plessis Annick Toutain Laurent Guibaud Valérie Cormier-Daire Marlene Rio Jean-Paul Bonnefont Bernard Echenne Hubert Journel Lydie Burglen Sandrine Chantot-Bastaraud Thierry Bienvenu Clarisse Baumann Laurence Perrin Séverine Drunat Pierre-Simon Jouk Klaus Dieterich Françoise Devillard Didier Lacombe Nicole Philip Sabine Sigaudy Anne Moncla Chantal Missirian Catherine Badens Nathalie Perreton Christel Thauvin-Robinet Réseau AChro-Puce Jean-Michel Pedespan Caroline Rooryck Cyril Goizet Catherine Vincent-Delorme Bénédicte Duban-Bedu Nadia Bahi-Buisson Alexandra Afenjar Kim Maincent Delphine Héron Jean-Luc Alessandri Dominique Martin-Coignard Gaëtan Lesca Massimiliano Rossi Martine Raynaud Patrick Callier Anne-Laure Mosca-Boidron Nathalie Marle Charles Coutton Véronique Satre Cédric Le Caignec Valérie Malan Serge Romana Boris Keren Anne-Claude Tabet Valérie Kremer Sophie Scheidecker Adeline Vigouroux Marilyn Lackmy-Port-Lis Damien Sanlaville Marianne Till Maryline Carneiro Brigitte Gilbert-Dussardier Marjolaine Willems Hilde Van Esch Vincent Des Portes Salima El Chehadeh

J Med Genet 2018 Jun 4;55(6):359-371. Epub 2018 Apr 4.

Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs", Centre de Référence Maladies Rares "Des déficiences intellectuelles de causes rares", Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.

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http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104956DOI Listing
June 2018

Mutation in the AGK gene in two siblings with unusual Sengers syndrome.

Metab Brain Dis 2017 12 3;32(6):2149-2154. Epub 2017 Sep 3.

Service de Génétique Médicale, Hôpital Estaing, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.

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http://dx.doi.org/10.1007/s11011-017-0101-6DOI Listing
December 2017

Lack of Long-Term Neurologic Efficacy of Zileuton in Sjögren-Larsson's Syndrome.

Neuropediatrics 2017 06 7;48(3):205-206. Epub 2017 Apr 7.

APHP, Service de Neurologie Pédiatrique et Maladies Métaboliques, Hôpital Robert Debré, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1601856DOI Listing
June 2017

A case which further refines the critical region for 15q25.2 microduplication phenotypes.

Acta Neurol Belg 2016 Dec 29;116(4):683-685. Epub 2016 Feb 29.

Génétique médicale, Université d'Auvergne, Centre hospitalo-universitaire de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.

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http://dx.doi.org/10.1007/s13760-016-0620-7DOI Listing
December 2016

Time-course of myelination and atrophy on cerebral imaging in 35 patients with PLP1-related disorders.

Dev Med Child Neurol 2016 07 19;58(7):706-13. Epub 2016 Jan 19.

Inserm U1141 Paris Diderot Sorbonne University-Paris Cité, DHU PROTECT, Robert Debré Hospital, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1111/dmcn.13025DOI Listing
July 2016

Atypical clinical and radiological course of a patient with Canavan disease.

Metab Brain Dis 2016 Apr 19;31(2):475-9. Epub 2015 Nov 19.

Inserm U1141 Paris Diderot Sorbonne University - Paris Cité, DHU PROTECT, Robert Debré Hospital, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1007/s11011-015-9767-9DOI Listing
April 2016

Small 6q16.1 Deletions Encompassing POU3F2 Cause Susceptibility to Obesity and Variable Developmental Delay with Intellectual Disability.

Am J Hum Genet 2016 Feb 28;98(2):363-72. Epub 2016 Jan 28.

Manchester Centre for Genomic Medicine, Institute of Human Development, Faculty of Medical and Human Sciences, University of Manchester, Manchester M13 9WL, UK; Manchester Centre for Genomic Medicine, St Mary's Hospital, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Science Centre (MAHSC), Manchester M13 9WL, UK. Electronic address:

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http://www.cell.com/ajhg/pdf/S0002-9297(15)00509-1.pdf
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http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S000292971500509
Publisher Site
http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.12.014DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4746363PMC
February 2016

Partial effectiveness of acetazolamide in a mild form of GLUT1 deficiency: a pediatric observation.

Mov Disord 2013 Oct 6;28(12):1749-51. Epub 2013 May 6.

Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Clermont-Ferrand, Hôpital Estaing, Service de Pédiatrie Générale Multidisciplinaire, Clermont-Ferrand, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/mds.25484DOI Listing
October 2013

Maps of the adult human hypothalamus.

Surg Neurol Int 2013 17;4(Suppl 3):S156-63. Epub 2013 Apr 17.

Univ Clermont 1, UFR Médecine, EA 7282, Image-Guided Clinical Neuroscience and Connectomics, Clermont-Ferrand, F-63001, France ; Service de Neurochirurgie, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, F-63003, France.

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http://dx.doi.org/10.4103/2152-7806.110667DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3654779PMC
May 2013

Sjögren-Larsson syndrome: novel mutations in the ALDH3A2 gene in a French cohort.

J Neurol Sci 2012 Jan 26;312(1-2):123-6. Epub 2011 Aug 26.

Génétique, Reproduction et Développement, Unité Mixte de Recherche 931 (Institut National de la Santé et de la Recherche médicale), Faculté de médecine, Clermont-Ferrand, France.

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http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2011.08.006DOI Listing
January 2012

[Acute diarrhea and dehydration in infant].

Rev Prat 2012 Jan;62(1):103-7; quiz 108

Service des urgences pédiatriques, CHU Estaing, 63003 Clermont-Ferrand.

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January 2012

Loss of BRCC3 deubiquitinating enzyme leads to abnormal angiogenesis and is associated with syndromic moyamoya.

Am J Hum Genet 2011 Jun 19;88(6):718-728. Epub 2011 May 19.

INSERM UMR-S-740; Université Paris, 7 Denis Diderot, 10 Avenue de Verdun, 75010 Paris, France; Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Groupe Hospitalier Lariboisière-Saint-Louis, Laboratoire de Génétique, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares du Cerveau et de l'Oeil, F-75010 Paris, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.04.017DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3113251PMC
June 2011

Pelizaeus-Merzbacher-Like disease presentation of MCT8 mutated male subjects.

Ann Neurol 2009 Jan;65(1):114-8

Institut National de la Sante et de la Recherche Mèdicale, U931, GReD CNRS 6247, Faculté de Médecine, Lyon, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ana.21579DOI Listing
January 2009