Anne-Laure Mosca-Boidron

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Further delineation of the duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.

Authors:
Marguerite Miguet Laurence Faivre Jeanne Amiel Mathilde Nizon Renaud Touraine Fabienne Prieur Laurent Pasquier Mathilde Lefebvre Julien Thevenon Christèle Dubourg Sophie Julia Catherine Sarret Ganaëlle Remerand Christine Francannet Fanny Laffargue Odile Boespflug-Tanguy Albert David Bertrand Isidor Jacqueline Vigneron Bruno Leheup Laetitia Lambert Christophe Philippe Mylène Béri-Dexheimer Jean-Marie Cuisset Joris Andrieux Ghislaine Plessis Annick Toutain Laurent Guibaud Valérie Cormier-Daire Marlene Rio Jean-Paul Bonnefont Bernard Echenne Hubert Journel Lydie Burglen Sandrine Chantot-Bastaraud Thierry Bienvenu Clarisse Baumann Laurence Perrin Séverine Drunat Pierre-Simon Jouk Klaus Dieterich Françoise Devillard Didier Lacombe Nicole Philip Sabine Sigaudy Anne Moncla Chantal Missirian Catherine Badens Nathalie Perreton Christel Thauvin-Robinet Réseau AChro-Puce Jean-Michel Pedespan Caroline Rooryck Cyril Goizet Catherine Vincent-Delorme Bénédicte Duban-Bedu Nadia Bahi-Buisson Alexandra Afenjar Kim Maincent Delphine Héron Jean-Luc Alessandri Dominique Martin-Coignard Gaëtan Lesca Massimiliano Rossi Martine Raynaud Patrick Callier Anne-Laure Mosca-Boidron Nathalie Marle Charles Coutton Véronique Satre Cédric Le Caignec Valérie Malan Serge Romana Boris Keren Anne-Claude Tabet Valérie Kremer Sophie Scheidecker Adeline Vigouroux Marilyn Lackmy-Port-Lis Damien Sanlaville Marianne Till Maryline Carneiro Brigitte Gilbert-Dussardier Marjolaine Willems Hilde Van Esch Vincent Des Portes Salima El Chehadeh

J Med Genet 2018 Jun 4;55(6):359-371. Epub 2018 Apr 4.

Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs", Centre de Référence Maladies Rares "Des déficiences intellectuelles de causes rares", Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.

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http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104956DOI Listing
June 2018

Reducing diagnostic turnaround times of exome sequencing for families requiring timely diagnoses.

Eur J Med Genet 2017 Nov 12;60(11):595-604. Epub 2017 Aug 12.

Equipe Génétique des Anomalies du Développement, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France. Electronic address:

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https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S17697212173019
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http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.08.011DOI Listing
November 2017

Delineation of the 3p14.1p13 microdeletion associated with syndromic distal limb contractures.

Am J Med Genet A 2014 Dec 24;164A(12):3027-34. Epub 2014 Sep 24.

Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD et Centre de Génétique et Centre de Référence «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs» du Grand Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France; Université de Bourgogne, Dijon, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36751DOI Listing
December 2014

Delineation of a new chromosome 20q11.2 duplication syndrome including the ASXL1 gene.

Am J Med Genet A 2013 Jul 22;161A(7):1594-8. Epub 2013 May 22.

Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est', Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.35970DOI Listing
July 2013

17q21.31 microdeletion in a patient with pituitary stalk interruption syndrome.

Eur J Med Genet 2011 May-Jun;54(3):369-73. Epub 2011 Mar 30.

Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon, France.

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https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S17697212110003
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http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.03.001DOI Listing
September 2011