Agnes Camuzat

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Age at symptom onset and death and disease duration in genetic frontotemporal dementia: an international retrospective cohort study.

Authors:
Katrina M Moore Jennifer Nicholas Murray Grossman Corey T McMillan David J Irwin Lauren Massimo Vivianna M Van Deerlin Jason D Warren Nick C Fox Martin N Rossor Simon Mead Martina Bocchetta Bradley F Boeve David S Knopman Neill R Graff-Radford Leah K Forsberg Rosa Rademakers Zbigniew K Wszolek John C van Swieten Lize C Jiskoot Lieke H Meeter Elise Gp Dopper Janne M Papma Julie S Snowden Jennifer Saxon Matthew Jones Stuart Pickering-Brown Isabelle Le Ber Agnès Camuzat Alexis Brice Paola Caroppo Roberta Ghidoni Michela Pievani Luisa Benussi Giuliano Binetti Bradford C Dickerson Diane Lucente Samantha Krivensky Caroline Graff Linn Öijerstedt Marie Fallström Håkan Thonberg Nupur Ghoshal John C Morris Barbara Borroni Alberto Benussi Alessandro Padovani Daniela Galimberti Elio Scarpini Giorgio G Fumagalli Ian R Mackenzie Ging-Yuek R Hsiung Pheth Sengdy Adam L Boxer Howie Rosen Joanne B Taylor Matthis Synofzik Carlo Wilke Patricia Sulzer John R Hodges Glenda Halliday John Kwok Raquel Sanchez-Valle Albert Lladó Sergi Borrego-Ecija Isabel Santana Maria Rosário Almeida Miguel Tábuas-Pereira Fermin Moreno Myriam Barandiaran Begoña Indakoetxea Johannes Levin Adrian Danek James B Rowe Thomas E Cope Markus Otto Sarah Anderl-Straub Alexandre de Mendonça Carolina Maruta Mario Masellis Sandra E Black Philippe Couratier Geraldine Lautrette Edward D Huey Sandro Sorbi Benedetta Nacmias Robert Laforce Marie-Pier L Tremblay Rik Vandenberghe Philip Van Damme Emily J Rogalski Sandra Weintraub Alexander Gerhard Chiadi U Onyike Simon Ducharme Sokratis G Papageorgiou Adeline Su Lyn Ng Amy Brodtmann Elizabeth Finger Rita Guerreiro Jose Bras Jonathan D Rohrer

Lancet Neurol 2020 Feb 3;19(2):145-156. Epub 2019 Dec 3.

Dementia Research Centre, Department of Neurodegenerative Disease, Institute of Neurology, University College London, London, UK. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(19)30394-1DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7007771PMC
February 2020

Plasma progranulin levels for frontotemporal dementia in clinical practice: a 10-year French experience.

Neurobiol Aging 2020 Feb 21. Epub 2020 Feb 21.

Sorbonne Université, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et la Moelle épinière (ICM), AP-HP - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Centre de Référence des Démences Rares ou Précoces, IM2A, Département de Neurologie, AP-HP - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), FrontLab, Paris, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2020.02.014DOI Listing
February 2020

The missense p.Trp7Arg mutation in GRN gene leads to progranulin haploinsufficiency.

Neurobiol Aging 2020 01 10;85:154.e9-154.e11. Epub 2019 Jun 10.

Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et la Moelle épinière (ICM), AP-HP - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Centre de référence des démences rares ou précoces, IM2A, Département de Neurologie, AP-HP - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2019.06.002DOI Listing
January 2020

Relations between C9orf72 expansion size in blood, age at onset, age at collection and transmission across generations in patients and presymptomatic carriers.

Neurobiol Aging 2019 02 19;74:234.e1-234.e8. Epub 2018 Sep 19.

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et la Moelle épinière ICM, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; National Reference Center for Rare or Early Dementias, Institute of Memory and Alzheimer's Disease IM2A, Department of Neurology, AP-HP - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. Electronic address:

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https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S01974580183033
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http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2018.09.010DOI Listing
February 2019

Novel VCP mutations expand the mutational spectrum of frontotemporal dementia.

Neurobiol Aging 2018 12 30;72:187.e11-187.e14. Epub 2018 Jun 30.

Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et la Moelle épinière (ICM), AP-HP - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Centre de référence des démences rares ou précoces, IM2A, Département de Neurologie, AP-HP - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2018.06.037DOI Listing
December 2018

New Antibody-Free Mass Spectrometry-Based Quantification Reveals That C9ORF72 Long Protein Isoform Is Reduced in the Frontal Cortex of Hexanucleotide-Repeat Expansion Carriers.

Front Neurosci 2018 28;12:589. Epub 2018 Aug 28.

Service de Pharmacologie et Immunoanalyse, Laboratoire d'Etude du Métabolisme des Médicaments, Commissariat à l'Énergie Atomique et aux Énergies Alternatives, Institut National de la Recherche Agronomique, Université Paris Saclay, Gif-sur-Yvette, France.

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http://dx.doi.org/10.3389/fnins.2018.00589DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6122177PMC
August 2018

Early Cognitive, Structural, and Microstructural Changes in Presymptomatic C9orf72 Carriers Younger Than 40 Years.

JAMA Neurol 2018 02;75(2):236-245

Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie Paris 06, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Centre National de la Recherche Scientifique, Institut du Cerveau et la Moelle, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1001/jamaneurol.2017.4266DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5838615PMC
February 2018

Factors influencing the age at onset in familial frontotemporal lobar dementia: Important weight of genetics.

Neurol Genet 2017 Dec 13;3(6):e203. Epub 2017 Dec 13.

INSERM U1127 (M.B., A.C., P.C., C.F., D.R., A.B., I.L.B.), CNRS UMR 7225, UPMC Université Paris 06 UMR S1127, Sorbonne Université Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM; Ecole Pratique des Hautes Etudes-EPHE (A.C.), PSL Research University; Institute of Memory and Alzheimer's Disease (IM2A) (M.H., P.C., D.R., I.L.B.), Centre of Excellence of Neurodegenerative Disease (CoEN), ICM, APHP Department of Neurology, Hopital Pitié-Salpêtrière, University Paris 6; Unité Fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire (F.C., K.L.), Département de Génétique et Cytogénétique, AP-HP, Hôpitaux Universitaires La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France; Carlo Besta Neurological Institute (P.C.), IRCCS Foundation, Milano, Italy; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (D.R., I.L.B.), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Centre de référence Démences Rares, Paris, France; Université de Lille (F.P.), Inserm U1171, CHU Lille, Labex DistAlz, LiCEND, France; Department of Neurology (D.H.), University Hospital, Rouen, France; Département de Neurologie (J.P.), CHU Toulouse, Equipe TONIC, INSERM, Place du Dr Baylac, France; INSERM (E.G.), UMR1078, CHU Brest, Université Bretagne Occidentale, France; and Institut de Recherche pour le Développement (IRD) (A.S.), UMR216-MERIT, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000203DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5730818PMC
December 2017

Defining the spectrum of frontotemporal dementias associated with TARDBP mutations.

Neurol Genet 2016 Jun 26;2(3):e80. Epub 2016 May 26.

Sorbonne Universités (P. Caroppo, A.C., L.G.-N., M.T., S.L., S.M., B.D., A.B., I.L.B.), UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, France; Inserm (P. Caroppo, A.C., L.G.-N., M.T., S.L., S.M., B.D., A.B., I.L.B.), U 1127, Paris, France; CNRS (P. Caroppo, A.C., L.G.-N., S.L., S.M., B.D., A.B., I.L.B.), UMR 7225, Paris, France; ICM (P. Caroppo, A.C., L.G.-N., M.T., S.L., S.M., B.D., A.B., I.L.B.), Paris, France; IRCCS Foundation "Carlo Besta" Neurological Institute, (P. Caroppo), Milan, Italy; Plein Ciel (C.T.-A.), Lyon; EA3082 Labo EMC (C.T.-A.), Université Lyon 2; Service de Neurologie (P. Couratier), Centre Hospitalo-Universitaire Dupuytren, Limoges, France; Department of Neurology (T.H.W., J.C.v.S.), Erasmus Medical Center, Rotterdam, the Netherlands; Centre de Référence des Démences Rares (M.T., F.C., B.D., I.L.B.), AP-HP Hôpitaux Universitaires La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France; Service de Neurologie (V.G.), Centre Hospitalier de Saint-Brieuc, Saint-Brieuc, France; CMRR (V.G., S.B.), Centre Hospitalo-Universitaire, Rennes, France; Service de Neurologie (S.A.), Centre Hospitalo-Universitaire Pellegrin, Bordeaux, France; Inserm-EPHE-Université de Caen/Basse-Normandie (S.B.), Unité U1077, GIP Cyceron, Caen, France; Neurology/Neuropsychology CMRR Unit (B.L.), CHU Nord, France; Institute of Medical Genetics (S.L.), Catholic University, University Hospital A. Gemelli, Roma, Italy; Unité Fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire (F.C.), Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique (A.B.), Département de Génétique et Cytogénétique, and Département de Neurologie (B.D., A.B., I.L.B.), AP-HP, Hôpitaux Universitaires La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000080DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4882769PMC
June 2016

Semantic and nonfluent aphasic variants, secondarily associated with amyotrophic lateral sclerosis, are predominant frontotemporal lobar degeneration phenotypes in TBK1 carriers.

Alzheimers Dement (Amst) 2015 Dec 30;1(4):481-6. Epub 2015 Oct 30.

Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), CNRS UMR 7225, INSERM U 1127, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie, Univ Paris 06, UPMC-P6 UMR S 1127 - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; APHP, Département des Maladies du Système Nerveux, Hôpital de la Salpêtrière, Paris, France; Centre de Référence des Démences Rares, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1016/j.dadm.2015.10.002DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4879495PMC
December 2015

TBK1 mutation frequencies in French frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis cohorts.

Neurobiol Aging 2015 Nov 14;36(11):3116.e5-3116.e8. Epub 2015 Aug 14.

Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), INSERM U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie, Univ Paris 06, UPMC-P6 UMR S 1127 Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Département des Maladies du Système Nerveux, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Département de Génétique et Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2015.08.009DOI Listing
November 2015

Posterior cortical atrophy as an extreme phenotype of GRN mutations.

JAMA Neurol 2015 Feb;72(2):224-8

Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR) S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière (ICM), Paris, France2Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U 1127, Paris.

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http://dx.doi.org/10.1001/jamaneurol.2014.3308DOI Listing
February 2015

Screening of CHCHD10 in a French cohort confirms the involvement of this gene in frontotemporal dementia with amyotrophic lateral sclerosis patients.

Neurobiol Aging 2014 Dec 24;35(12):2884.e1-2884.e4. Epub 2014 Jul 24.

IRCAN, UMR CNRS 7284/INSERM U1081/UNS, School of Medicine, Nice Sophia-Antipolis University, Nice, France; Department of Medical Genetics, National Centre for Mitochondrial Diseases, Nice Teaching Hospital, Nice, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2014.07.022DOI Listing
December 2014

Genetic analysis of matrin 3 gene in French amyotrophic lateral sclerosis patients and frontotemporal lobar degeneration with amyotrophic lateral sclerosis patients.

Neurobiol Aging 2014 Dec 18;35(12):2882.e13-2882.e15. Epub 2014 Jul 18.

Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), CNRS UMR 7225, Inserm U 1127, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie, Univ Paris 06, UPMC-P6 UMR S 1127 - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Centre de Référence des Démences Rares, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Département de Neurologie, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2014.07.016DOI Listing
December 2014

Extensive white matter involvement in patients with frontotemporal lobar degeneration: think progranulin.

JAMA Neurol 2014 Dec;71(12):1562-6

Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière (ICM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), U 1127, Paris, France2University Pierre and Marie Curie, UMR S975, F-75013, Paris, France3Centre National de la Recherche Scientifique.

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http://archneur.jamanetwork.com/article.aspx?doi=10.1001/jam
Publisher Site
http://dx.doi.org/10.1001/jamaneurol.2014.1316DOI Listing
December 2014

Defining the association of TMEM106B variants among frontotemporal lobar degeneration patients with GRN mutations and C9orf72 repeat expansions.

Neurobiol Aging 2014 Nov 28;35(11):2658.e1-2658.e5. Epub 2014 Jun 28.

Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), Sorbonne Université, UPMC Univ Paris 06 UM75, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Paris, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2014.06.023DOI Listing
November 2014

Homozygous TREM2 mutation in a family with atypical frontotemporal dementia.

Neurobiol Aging 2014 Oct 18;35(10):2419.e23-2419.e25. Epub 2014 Apr 18.

Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Unité Mixte de Recherche_S1127, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2014.04.010DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4208293PMC
October 2014

Modulation of the age at onset in spinocerebellar ataxia by CAG tracts in various genes.

Brain 2014 Sep 26;137(Pt 9):2444-55. Epub 2014 Jun 26.

4 AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Department of Genetics and Cytogenetics, F-75013, Paris, France5 Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013, Paris, France27 Ecole Pratique des Hautes Etudes, heSam Université, laboratoire de neurogénétique, ICM, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, F-75013 Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1093/brain/awu174DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4132646PMC
September 2014

Contribution of ATXN2 intermediary polyQ expansions in a spectrum of neurodegenerative disorders.

Neurology 2014 Sep 6;83(11):990-5. Epub 2014 Aug 6.

From the Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) (S.L., S.M., G.S., S.R.-P., C.M., A.C., S.D., E.M., P.C., A.B., I.L., E.K.), Sorbonne Université, UPMC Univ Paris 06, UM75, Inserm U1127, Cnrs UMR7225, F-75013, Paris; Ecole Pratique des Hautes Etudes, Laboratoire de Neurogénétique, ICM (G.S.), HéSam Université, GHU Pitié-Salpêtrière, F-75013, Paris; Fédération des Maladies du Système Nerveux, Centre de référence maladies rares SLA (F.S., V.M.), Département de Neuropathologie (D.S.), Department of Neurology (A.-M.B.), Unité Fonctionnelle de neurogénétique moléculaire et cellulaire (E.L.), Département de Génétique et Cytogénétique (A.B.), and Centre de référence Démences Rares (I.L.), AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, F-75013, Paris; Inserm U1079 (D.H.), Rouen; Centre mémoire (F.P.), Université Lille Nord de France, EA1046, CHU, Lille; Neuroépidémiologie Tropicale (P.C.), Université de Limoges INSERM UMR1094, Limoges; Service de Neurologie et Pathologie du Mouvement (V.D.-B.), Hôpital Roger Salengro, CHRU Lille; and Service de neurologie (C.T.), Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, 1 Avenue Molière, Strasbourg, France.

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http://www.neurology.org/cgi/doi/10.1212/WNL.000000000000077
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http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000000778DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4162303PMC
September 2014

Partial deletions of the GRN gene are a cause of frontotemporal lobar degeneration.

Neurogenetics 2014 May 28;15(2):95-100. Epub 2014 Jan 28.

Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie, Hôpitaux Universitaires La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France,

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http://dx.doi.org/10.1007/s10048-014-0389-xDOI Listing
May 2014

hnRNPA2B1 and hnRNPA1 mutations are rare in patients with "multisystem proteinopathy" and frontotemporal lobar degeneration phenotypes.

Neurobiol Aging 2014 Apr 9;35(4):934.e5-6. Epub 2013 Oct 9.

INSERM, UMR_S975, Institut National de la santé et de la Recherche Médeicale, Paris, France; UPMC Univsité de Paris 06, UMR S975, Paris, France; CNRS UMR 7225, Paris, France; Département de Neurologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et Cytogénétique, Paris, France. Electronic address:

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http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2013.09.016DOI Listing
April 2014

DCTN1 mutation analysis in families with progressive supranuclear palsy-like phenotypes.

JAMA Neurol 2014 Feb;71(2):208-15

Université Pierre et Marie Curie Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR)_S975, Paris, France2Institut National de la Santé et de la Récherche Médicale, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, Paris, France3Centre Nat.

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http://dx.doi.org/10.1001/jamaneurol.2013.5100DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4169198PMC
February 2014

SQSTM1 mutations in French patients with frontotemporal dementia or frontotemporal dementia with amyotrophic lateral sclerosis.

JAMA Neurol 2013 Nov;70(11):1403-10

INSERM, UMR_S975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital de la Salpêtrière, F-75013, Paris, France2Université Pierre Marie Curie-Paris 06, UMR_S975, F-75013, Paris, France3Centre national de la recherche scientifique, UMR 7225, F-75013, Paris, France4AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence des Démences Rares, Paris, France5AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département des maladies du système nerveux, Paris, France.

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http://archneur.jamanetwork.com/article.aspx?doi=10.1001/jam
Publisher Site
http://dx.doi.org/10.1001/jamaneurol.2013.3849DOI Listing
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4199096PMC
November 2013

TREM2 mutations are rare in a French cohort of patients with frontotemporal dementia.

Neurobiol Aging 2013 Oct 4;34(10):2443.e1-2. Epub 2013 Jun 4.

Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, INSERM UMR_S975, CNRS UMR7225, Université Pierre et Marie Curie-Paris 6, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2013.04.030DOI Listing
October 2013

Screening UBQLN-2 in French frontotemporal lobar degeneration and frontotemporal lobar degeneration-amyotrophic lateral sclerosis patients.

Neurobiol Aging 2013 Aug 10;34(8):2078.e5-6. Epub 2013 Apr 10.

Inserm, UMR_S975, CRICM; UPMC Univ Paris 06, UMR_S975; CNRS UMR 7225, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2013.03.002DOI Listing
August 2013

Mutations in the PFN1 gene are not a common cause in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal lobar degeneration in France.

Neurobiol Aging 2013 Jun 24;34(6):1709.e1-2. Epub 2012 Nov 24.

Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, INSERM UMR_S975, CNRS UMR7225, Université Pierre et Marie Curie-Paris 6, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

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https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S01974580120055
Publisher Site
http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2012.10.026DOI Listing
June 2013

Genetic variants of the alpha-synuclein gene SNCA are associated with multiple system atrophy.

PLoS One 2009 Sep 22;4(9):e7114. Epub 2009 Sep 22.

MRC Centre for Neurodegeneration Research, King's College London, Department of Clinical Neuroscience, Institute of Psychiatry, and NIHR Biomedical Research Centre, London, United Kingdom.

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http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0007114PLOS
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2743996PMC
September 2009

The PSP-associated MAPT H1 subhaplotype in Guadeloupean atypical parkinsonism.

Mov Disord 2008 Dec;23(16):2384-91

INSERM, UMR_S 679, Neurology and Experimental Therapeutics, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/mds.22297DOI Listing
December 2008

Atlastin1 mutations are frequent in young-onset autosomal dominant spastic paraplegia.

Arch Neurol 2004 Dec;61(12):1867-72

Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie, and INSERM U289, Hôpital Salpêtrière AP-HP, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1001/archneur.61.12.1867DOI Listing
December 2004

Prevalence of dentatorubral-pallidoluysian atrophy in a large series of white patients with cerebellar ataxia.

Arch Neurol 2003 Aug;60(8):1097-9

Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U289, Fédération de Neurologie, Hôpital Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 47 boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris CEDEX 13, France.

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http://dx.doi.org/10.1001/archneur.60.8.1097DOI Listing
August 2003

Huntington's disease-like phenotype due to trinucleotide repeat expansions in the TBP and JPH3 genes.

Brain 2003 Jul 6;126(Pt 7):1599-603. Epub 2003 May 6.

INSERM U289, Hôpital de la Salpêtrière, 47 Bd de l'Hôpital, 75013 Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1093/brain/awg155DOI Listing
July 2003

Is the saitohin gene involved in neurodegenerative diseases?

Ann Neurol 2002 Dec;52(6):829-32

INSERM U535, Le Kremlin Bicêtre Cedex, University Hospital Bichat, University Paris, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1002/ana.10384DOI Listing
December 2002

Apolipoprotein E gene in frontotemporal dementia: an association study and meta-analysis.

Eur J Hum Genet 2002 Jul;10(7):399-405

INSERM U535, Le Kremlin Bicêtre, France, and Département d'EpidAmiologie, de Biostatistique et de Recherche Clinique, Centre Hospitalier Universitaire Bichat-Claude Bernard, AP-HP/Université Paris VII, Paris, France.

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http://dx.doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200820DOI Listing
July 2002

Association between the extended tau haplotype and frontotemporal dementia.

Arch Neurol 2002 Jun;59(6):935-9

Département d'Epidémiologie, de Biostatistique, et de Recherche Clinique, Hôpital Bichat-Claude Bernard, 46 rue Henri Huchard, 75877 Paris CEDEX 18, France.

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http://dx.doi.org/10.1001/archneur.59.6.935DOI Listing
June 2002